Genetik in der Infertilitätsbehandlung
Einige Ursachen für Infertilität, rezidivierende Aborte oder wiederholt erfolglose IVF-Zyklen sind sonographisch nicht sichtbar und auch durch Routine-Laboruntersuchungen nicht nachweisbar. Die Ursache kann im Genom verborgen liegen.
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Wir verfolgen einen ganzheitlichen Behandlungsansatz. Denn jedes Detail gestaltet die Zukunft. Nur wenn wir uns für Ihre gesamte Vorgeschichte interessieren, können wir Sie dabei unterstützen, sie zu einem erfolgreichen Abschluss zu führen.
Genetische Diagnostik bedeutet für viele Paare weit mehr als nur einen weiteren diagnostischen Schritt. Sie liefert häufig Antworten nach langen Phasen der Ungewissheit, wiederholten Rückschlägen oder der ungelösten Frage, warum eine Schwangerschaft nicht aufrechterhalten werden kann. Sie hilft uns, Ihre Situation besser zu verstehen und eine Therapiestrategie zu wählen, die sowohl medizinisch als auch menschlich sinnvoll ist.
Warum Genetik in der Infertilitätsbehandlung eine zentrale Rolle spielt
Genetik ist einer der maßgeblichen Faktoren, der die Konzeptionsfähigkeit, den Schwangerschaftsverlauf sowie die gesunde kindliche Entwicklung beeinflussen kann. Bestimmte genetische Varianten können mit Fertilitätsstörungen assoziiert sein, andere können das Risiko eines Spontanaborts, eines Implantationsversagens oder der Übertragung schwerwiegender Erbkrankheiten auf die Nachkommen erhöhen.
Viele Paare weisen keine bekannte familiäre genetische Belastung auf, und dennoch können beide Partner stille Träger derselben Genmutation sein, die ein Risiko für ihr gemeinsames Kind darstellt. Genau deshalb hat die genetische Diagnostik auch bei Paaren klinische Relevanz, die sich ansonsten als vollständig gesund betrachten.
Auch klinisch unauffällige Partner können stille Träger genetischer Varianten sein, die phänotypisch vollständig unauffällig bleiben.
Unser erweiterter Blick auf die Genetik
Suche nach der eigentlichen Ursache
Genetische Diagnostik kann dazu beitragen, rezidivierende Aborte, erfolglose Transfers sowie eine langfristige Infertilität ohne erkennbare Ursache abzuklären.
ReproScreen: Präkonzeptionelles genetisches Screening
ReproScreen ist eine genetische Untersuchung für Paare vor der Konzeption. Sie hilft dabei, okkulte genetische Risiken zu identifizieren, die die Fertilität, den Schwangerschaftsverlauf und die Gesundheit des zukünftigen Kindes beeinflussen können.
Für manche Paare bedeutet sie die Prävention weiterer reproduktiver Misserfolge, für andere mehr Sicherheit zu Beginn des Kinderwunsches.
Je umfassender und früher die verfügbaren Informationen sind, desto präziser können die weiteren Schritte geplant werden.
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Mit Erbkrankheiten assoziierte Genmutationen
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Genetische Ursachen weiblicher oder männlicher Fertilitätsstörungen
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Risikobehaftete Mutationskombinationen bei beiden Partnern
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Bestimmte genetische Faktoren bei habituellen Aborten
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Informationen, die für die weitere Behandlungsplanung relevant sind
Verfügbare ReproScreen-Panels
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Basis-Präkonzeptionstest
Für Paare mit Fertilitätsstörungen sowie für Patientinnen und Patienten im IVF-Programm.
Analysiert Hunderte genetischer Varianten, die die Fertilität und den Schwangerschaftsverlauf beeinflussen können.
Hilft bei der Abklärung:- Ätiologische Faktoren der Infertilität
- Vorhersage des Ansprechens auf die kontrollierte ovarielle Stimulation
- Abortrisikostratifizierung
- Nachweis ausgewählter Erbkrankheiten
Kann unter anderem nachweisen:
Zystische Fibrose, spinale Muskelatrophie, Fragiles-X-Syndrom oder genetisch bedingte sensorineurale Schwerhörigkeit.
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Erweiterter Präkonzeptionstest
Für Paare, die das Risiko der Übertragung genetischer Erkrankungen maximal reduzieren möchten.
Umfasst mehr als 100 der häufigsten Erbkrankheiten.
Kann darüber hinaus nachweisen:
- angeborene Stoffwechselstörungen
- Erkrankungen des Seh- und Hörsystems
- Ausgewählte Erkrankungen des Bewegungsapparates und der Haut
- Thrombophile Mutationen
ReproScreen ermöglicht die Risikoidentifikation bereits vor der Konzeption – und damit eine fundiertere Planung der nächsten Schritte.
ReproScreen ermöglicht die Risikoidentifikation bereits vor der Konzeption – und damit eine fundiertere Planung der nächsten Schritte.
Umgang mit einem identifizierten genetischen Risiko
Wird bei beiden Partnern eine Mutation im selben Gen nachgewiesen, kann ein erhebliches Risiko bestehen, dass die betreffende Erkrankung beim gemeinsamen Kind manifest wird. Dieses Ergebnis bedeutet jedoch weder das Ende der Hoffnung noch das Ende des Weges.
Genau in diesen Situationen eröffnet der nächste Schritt entscheidende Möglichkeiten: die genetische Untersuchung von Embryonen vor dem Transfer, d. h. PGT-M. Dadurch können Embryonen vor dem Uterustransfer untersucht und diejenigen ausgewählt werden, die die betreffende Mutation nicht tragen.
PGT: Präimplantationsdiagnostik im IVF-Setting
PGT ist die genetische Untersuchung von Embryonen vor ihrer Übertragung in die Gebärmutter. Sie dient der Auswahl des Embryos mit der höchsten Wahrscheinlichkeit einer normalen Entwicklung, erfolgreichen Implantation und eines gesunden Schwangerschaftsverlaufs.
PGT empfehlen wir insbesondere dann, wenn bereits ein bekanntes genetisches Risiko bei einem Paar vorliegt oder wenn eine Vorgeschichte wiederholter IVF-Misserfolge besteht, die möglicherweise auf chromosomale oder genetische Embryoanomalien zurückzuführen ist.
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PGT-A: Präimplantationsdiagnostik auf Aneuploidien
Untersuchung zur Beurteilung des korrekten Chromosomensatzes des Embryos. Aneuploidien sind eine häufige Ursache für Implantationsversagen und frühen Schwangerschaftsverlust.
Besonders indiziert in den folgenden Situationen:- bei rezidivierenden erfolglosen IVF-Zyklen
- bei habituellen Aborten
- bei Frauen im fortgeschrittenen reproduktiven Alter
- bei rezidivierendem Implantationsversagen
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PGT-SR: Präimplantationsdiagnostik auf strukturelle Chromosomenaberrationen
Indiziert für Paare, bei denen eine strukturelle chromosomale Umlagerung – beispielsweise eine Translokation – vermutet oder bestätigt wurde.
Besonders indiziert in den folgenden Situationen:
- bei habituellen Aborten
- bei bekannter chromosomaler Umlagerung bei einem der Partner
- bei erhöhtem Risiko schwerwiegender kongenitaler Anomalien
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PGT-M: Präimplantationsdiagnostik auf monogene Erkrankungen
Dient der gezielten Identifikation einer spezifischen Erbkrankheit in Embryonen. Geeignet für Paare, bei denen ein bekanntes Risiko der Übertragung einer schwerwiegenden genetischen Erkrankung besteht.
Besonders indiziert, wenn:
- beide Partner eine Mutation im selben Gen tragen
- eine Erbkrankheit in der Familie bekannt ist
- das Risiko der Übertragung einer spezifischen Erkrankung auf das Kind minimiert werden soll
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Habitueller Abort
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Erfolglose IVF-Zyklen
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Rezidivierendes Implantationsversagen
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Fortgeschrittenes mütterliches Alter
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Bekannte familiäre genetische Belastung
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Risiko der Übertragung einer spezifischen Erbkrankheit
PGT kann die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft und der Geburt eines gesunden Kindes erhöhen, indem es die Auswahl von Embryonen mit dem höchsten Reproduktionspotenzial ermöglicht.
MUDr. Martin Schwarz
MUDr. Martin Schwarz, Ph.D., MBA ist ein erfahrener klinischer Genetiker, der als Chefarzt des Genetischen Zentrums PRENET sowie als Spezialist für Reproduktionsgenetik an der Europe IVF-Klinik tätig ist.
Er ist Facharzt für Humangenetik und verfügt über langjährige Erfahrung in der Pränataldiagnostik und Reproduktionsgenetik. Sein klinischer Schwerpunkt liegt auf der genetischen Beratung von Paaren mit Infertilität, werdenden Eltern sowie Gametenspendern.
Er setzt modernste Methoden der genetischen Diagnostik ein, darunter Exomsequenzierung und weitere spezialisierte Verfahren. Darüber hinaus ist er auch in der Onkogenetik sowie in der Diagnostik von Erbkrankheiten tätig.
An der Europe IVF-Klinik trägt er zur Entwicklung eines umfassenden genetischen Versorgungspfades bei, der eine effektive und individualisierte Behandlung ermöglicht.
Frequently asked questions
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Was ist PGT und wofür wird es eingesetzt?
PGT (Präimplantationsdiagnostik) ist die genetische Untersuchung von Embryonen vor ihrer Übertragung in die Gebärmutter. Sie dient der Identifikation ausgewählter genetischer und chromosomaler Auffälligkeiten und ermöglicht die Auswahl von Embryonen mit der höchsten Wahrscheinlichkeit einer normalen Entwicklung und eines erfolgreichen Schwangerschaftsausgangs.
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Garantiert PGT die Geburt eines gesunden Kindes?
Nein. PGT kann das Risiko bestimmter bekannter genetischer und chromosomaler Auffälligkeiten erheblich reduzieren, ist jedoch nicht in der Lage, alle möglichen Erkrankungen oder kongenitalen Fehlbildungen zu erfassen. Auch bei einem unauffälligen Befund kann daher keine absolute Garantie für eine gesunde Lebendgeburt gegeben werden.
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Was unterscheidet PGT-A, PGT-SR und PGT-M voneinander?
PGT-A fokussiert auf die Beurteilung der korrekten Chromosomenanzahl im Embryo.
PGT-SR dient dem Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen, beispielsweise Translokationen.
PGT-M ist für Paare mit dem Risiko der Übertragung einer spezifischen Erbkrankheit konzipiert.Jede Methode adressiert eine unterschiedliche klinische Fragestellung und wird auf der Grundlage der individuellen Anamnese und des genetischen Risikoprofils des Paares empfohlen.
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