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Wozu dient ein Gentest eines Paares vor der Schwangerschaft?

12.4.2023 · 4 min Lesung
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Auch anscheinend vollkommen gesunde Partner, die werdenden Eltern, können Träger schwerer Krankheiten sein. Die genetische Untersuchung eines Paares mit Kinderwunsch kann Mutationen aufzeigen, die Fehlgeburten oder Erbkrankheiten zur Folge haben könnten.

Die Weitergabe von Genen an die Nachkommen ist das Wesen der Vererbung. Es gibt genetische Merkmale, die sofort sichtbar sind, wie zum Beispiel die Augenfarbe oder die Statur, und es gibt jene, die nicht sichtbar sind. Dazu gehören die Blutgruppe oder das Risiko, von bestimmten Krankheiten betroffen zu sein. Und das wollen wir herausfinden.

Aus medizinischen Statistiken geht hervor, dass in Europa jedes Jahr etwa 1-2% der Kinder mit schwerwiegenden genetischen Erkrankungen geboren werden. Zum Auftreten von Kranken wie Mukoviszidose, Spinaler Muskelatrophie oder Gehörlosigkeit kommt es, vereinfacht gesagt, wenn eines der Gene nicht richtig funktioniert. Die Sorge, selbst Träger eines Gendefekts sein zu können, ist der häufigste Grund für eine genetische Untersuchung von Paaren mit Kinderwunsch.

Unsere Kinderwunschklinik bietet werdenden Eltern zwei Arten von speziell entwickelten Gentests vor der Schwangerschaft – einen Basistest und einen erweiterten.

Basisgentest für Kunden mit unerfülltem Kinderwunsch

Mutationen und Varianten in der DNA, die die Ursache für genetische Erkrankungen sein können, oder die Fruchtbarkeit oder den Verlauf einer Schwangerschaft wesentlich beeinträchtigen können, gibt es Hunderte und sie können mit einem Basistest festgestellt werden. Dieser ist vor allem für Paare geeignet, die sich einer IVF-Behandlung unterziehen. Dennoch können sich auch Partner mit diesem Gentest testen lassen, die spontan schwanger werden wollen.

Das Ergebnis einer genetischen Untersuchung kann dem getesteten Paar Aufschluss darüber geben, was wahrscheinlich der Grund für die Unfruchtbarkeit der Frau bzw. des Mannes ist, wie die Eierstöcke auf eine hormonelle Stimulation reagieren, oder welches Risiko bei einer Hormonersatztherapie nach einem Embryotransfer besteht.

Außerdem kann dieser Gentest vor einer Schwangerschaft Hinweise auf ein erhöhtes Risiko der Frau zu Fehlgeburten im ersten Schwangerschaftsdrittel geben. Denn einige Genmutationen sind so schwerwiegend, dass sie eine weitere Entwicklung des Fötusses verhindern. In solchen Fällen untersuchen wir die Embryonen vorher mittels PGT-M-Test (genetischen Präimplantationstests) und setzen nur die ein, die gesund sind und keine mutierten Gene aufweisen.

Nicht zuletzt deckt diese Art von Gentest vor der Schwangerschaft Anlagen zu seltenen Krankheiten wie Mukoviszidose, Spinaler Muskelatrophie, dem Fragilen-X-Syndrom oder Gehörlosigkeit auf. Diese vier monogenetischen Erkrankungen treten in der mitteleuropäischen Population am häufigsten auf.

Die gute Nachricht ist, dass die Kosten für einen Basisgentest teilweise von der Krankenkasse übernommen werden. Sie tragen die Kosten also nicht allein. Die Krankenkasse unterstützt Sie in diesem Fall.

Erweiterter Gentest für alle werdenden Eltern

Die zweite Variante der genetischen Untersuchung von Paaren ist eine Untersuchung mit einem sog. erweiterten Screeningtest. Dieser ist nicht für eine konkrete Zielgruppe bestimmt, sondern für absolut alle (einschließlich IVF-Kunden) geeignet, die vorhaben, eine Familie zu gründen.

Das primäre Ziel ist es, versteckte Genmutationen zu entdecken, um so das Risiko einer Schwangerschaft mit einem Kind mit einer schwerwiegenden monogenetischen Erkrankung zu senken. Wer gern in Zahlen spricht, den könnte folgende Information interessieren. Mithilfe dieser Art von PANDA-Test können noch vor der Schwangerschaft mehr als einhundert der häufigsten rezessiven monogenetischen Erkrankungen diagnostiziert werden. Zusätzlich zu Mukoviszidose, Spinaler Muskelatrophie, dem Fragilen-X-Syndrom oder Schwerhörigkeit kann der Gentest auch angeborene Stoffwechselerkrankungen wie Phenylketonurie, Seh- oder Hörstörungen, Erkrankungen des Bewegungsapparats, der Haut oder verschiedene thrombophile Mutationen rechtzeitig erkennen.

Das Risiko der Geburt eines Kindes mit Genmutation ist dank des erweiterten Gentests etwa um ein Zehnfaches kleiner. Die Erleichterung und Ruhe, die das Testergebnis den Eltern gibt, sind unbezahlbar. Und dabei genügt nur eine einzige genetische Untersuchung des Paares.

Ablauf einer genetischen Untersuchung

Wie bei anderen medizinischen Untersuchungen auch, ist eine Blutprobe beider Partner, die in das Genlabor eingeschickt wird, für die Diagnostik erforderlich.  

Unter den fünfhundert untersuchten Genen sind gewöhnlich ein bis zwei Mutationen, was bedeutet, dass jeder Mensch Träger von ein bis zwei monogenetischen Erkrankungen ist. Unter dem Begriff „Mutation“ versteht man allerdings jegliche Abweichung von der normalen genetischen Information.

Der Sinn einer genetischen Untersuchung besteht darin, die mutierten Gene beider Partner zu vergleichen und die sog. genetische Kompatibilität des Paares festzustellen. Warum es wichtig ist, sie bereits vor einer Schwangerschaft zu kennen, erklären wir im Folgenden.

Was tun, wenn das Testergebnis Risiken festgestellt hat

Treffen zwei Menschen mit einer Mutation desselben Gens aufeinander, also zwei Träger derselben Krankheit, besteht ein etwa fünfundzwanzigprozentiges Risiko, dass die Krankheit bei ihrem gemeinsamen Nachkommen auftritt. Eine Wahrscheinlichkeit von 1:4, dass etwas nicht in Ordnung sein wird, ist nicht zu vernachlässigen. Allerdings sollte gesagt werden, dass

das Paar auch bei einem ungünstigen Ergebnis der genetischen Untersuchung nicht die Hoffnung auf die Geburt eines gesunden Kindes aufgeben muss.

Denn wenn der Test das Auftreten einer genetischen Erkrankung voraussagt, gibt es die Möglichkeit, die einzelnen Embryonen durch einen genetischen Präimplantationstest (PGT-M) untersuchen zu lassen, und nur die in die Gebärmutter der Frau einzusetzen, die keine mutierten Gene haben. Ja, das alles kann die moderne Medizin.

Geschichten mit einem schlechten Anfang und einem guten Ende haben wir an unserer Kinderwunschklinik Tausende erlebt. Gern helfen wir auch Ihnen zu Ihrem Happy End.

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