Qual è lo scopo dei test genetici della coppia prima del concepimento?

Anche partner perfettamente sani, futuri genitori, possono essere portatori di gravi malattie. I test genetici pre-concepimento della coppia possono rilevare mutazioni che possono causare aborti spontanei e malattie ereditarie.

Il trasferimento dei geni ai figli è l’essenza dell’ereditarietà. Ci sono tratti genetici che sono visibili subito, come il colore degli occhi o la forma del corpo, e quelli che non lo sono, ad esempio, il gruppo sanguigno o il rischio di sviluppare una particolare malattia, ed è su questo che ci focalizzeremo.

Prendi un appuntamento per i test genetici pre-concepimento

Le statistiche mediche mostrano che ogni anno circa l’1-2% dei bambini in Europa nasce con gravi sindromi genetiche. Malattie come la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale o la sordità sono, in parole povere, un malfunzionamento di uno dei nostri geni. La paura di non essere il portatore di una malattia genetica è la ragione più comune per i test genetici della coppia.

La nostra clinica offre ai futuri genitori due tipi di test genetici appositamente sviluppati: di base e esteso.

Test di base per clienti con disturbi della fertilità

Ci sono centinaia di mutazioni e varianti nel DNA che possono causare malattie genetiche o influenzare significativamente la fertilità e il corso della gravidanza, e possono essere esaminate con un test di base. È particolarmente adatto per le coppie sottoposte a trattamento di fecondazione in vitro, ma anche coloro che cercano una gravidanza spontanea possono essere sottoposti questo tipo di test.

Il risultato dell’esame genetico può fornire alla coppia testata una risposta alla domanda su quale sia la probabile causa dell’infertilità femminile o maschile, come le ovaie rispondono alla stimolazione ormonale o qual è il rischio associato alla somministrazione della terapia ormonale sostitutiva dopo il transfer dell’embrione.

Inoltre, gli esami genetici di base pre-gravidanza possono evidenziare la predisposizione della donna ad aborti spontanei nel primo trimestre di gravidanza. Alcune mutazioni genetiche sono così gravi che non consentono un ulteriore sviluppo del feto. In queste situazioni, si effettua sugli embrioni la diagnosi preimpianto PGT-M e si trasferiscono in utero solo gli embrioni che risultano sani e non presentano geni mutati.

Ultimo ma non meno importante di questo tipo di esami genetici pre-concepimento rileva predisposizioni a malattie rare come la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, la sindrome dell’X fragile o la sordità. Queste quattro malattie monogeniche menzionate sono le più comuni nella popolazione dell’Europa centrale.

La buona notizia è che il test di base è parzialmente coperto dall’assicurazione sanitaria, quindi non si sostengono i costi finanziari dell’esame da soli. In questo caso, la compagnia assicurativa ti darà una mano.

Test esteso per tutti i futuri genitori

Il secondo tipo di esame genetico per la coppia è il cosiddetto test di screening esteso. Non si concentra su un gruppo target specifico, ma è adatto a tutti (compresi i clienti IVF) che vorrebbero avere in futuro dei figli.

L’obiettivo principale dell’esame è quello di rilevare mutazioni genetiche nascoste e ridurre il rischio di concepire un bambino con una grave malattia monogenica. Coloro che amano i numeri potrebbero essere interessati a sapere che questo tipo di test a pannello consente di diagnosticare più di un centinaio delle più comuni malattie monogeniche recessive prima del concepimento. Oltre alla fibrosi cistica, all’atrofia muscolare spinale, alla sindrome dell’X fragile o alla sordità, può rilevare difetti metabolici congeniti come fenilchetonuria, disturbi visivi e uditivi, malattie muscolo scheletriche, della pelle o varie mutazioni della trombofilia.

Il rischio di nascita con una deviazione genetica è circa dieci volte inferiore grazie a questo test genetico esteso. La tranquillità che un risultato del test può portare ai genitori è incalcolabile. È sufficiente un solo esame genetico della coppia.

Come vengono eseguiti i test genetici

Come nel caso di altri esami medici, la base della diagnosi è un campione di sangue di entrambi i partner, che viene inviato al laboratorio genetico.  

Tra i cinquecento geni testati, di solito si verificano da una a due mutazioni, il che significa che ogni persona è portatrice di una o due malattie monogeniche. Il termine “mutazione” si riferisce a qualsiasi deviazione dalle normali informazioni genetiche.

Lo scopo dei test genetici è confrontare i geni mutati in entrambi i partner e determinare la cosiddetta compatibilità genetica della coppia. Perché è importante saperlo prima di concepire un bambino lo spiegheremo a breve.

Come si procede in caso di risultato a rischio dell’esame

Se due persone presentano una mutazione nello stesso gene, cioè sono due portatori della stessa malattia, c’è circa il venticinque per cento di rischio che la malattia si verifichi in un loro figlio. La probabilità 1:4 che qualcosa non vada per il verso giusto non è trascurabile. Tuttavia, va detto che anche un risultato sfavorevole dei test genetici non priva le coppie della speranza di concepire un bambino sano.

Se il test prevede l’insorgenza di una malattia genetica, esiste la possibilità di esaminare gli embrioni stessi mediante diagnosi genetica preimpianto (PGT-M) e si trasferiscono in utero solo gli embrioni che non contengono geni mutati. Sì, la medicina moderna può fare tutto questo.

Abbiamo vissuto migliaia di storie con un brutto inizio e una buona fine nella nostra clinica. Saremo felici di aiutarvi ad ottenere un lieto fine.