Genetica nel trattamento dell’infertilità
Alcune cause di infertilità, così come di aborti ricorrenti o di insuccessi nei cicli FIVET, non sono individuabili tramite ecografia e spesso non emergono nemmeno dagli esami di laboratorio di routine. In alcuni casi, la risposta può trovarsi nel patrimonio genetico.
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Adottiamo un approccio globale al trattamento, perché ogni dettaglio può influenzare il futuro. Solo comprendendo a fondo la vostra storia possiamo aiutarvi a raggiungere un esito positivo.
Per molte coppie, il test genetico è molto più di un semplice esame diagnostico. Spesso rappresenta una risposta attesa dopo un lungo periodo di incertezza, delusioni ripetute o domande sul perché una gravidanza non riesca a proseguire.
Questo tipo di analisi aiuta a comprendere meglio la situazione e a definire un percorso terapeutico più mirato, efficace sia dal punto di vista medico che umano.
Perché la genetica è fondamentale nel trattamento dell’infertilità genetika hraje v léčbě neplodnosti důležitou roli
La genetica è uno dei fattori chiave che possono influenzare la capacità di concepire, l’andamento della gravidanza e il corretto sviluppo del bambino.
Alcune varianti genetiche possono essere associate a problemi di fertilità, mentre altre possono aumentare il rischio di aborto spontaneo, di mancato impianto dell’embrione o di trasmissione di gravi malattie ereditarie alla prole.
Molte coppie non presentano una storia familiare di malattie genetiche note e, tuttavia, entrambi i partner possono essere portatori “silenti” della stessa mutazione genetica, con un possibile rischio per il loro futuro figlio.
Per questo motivo, il test genetico riveste un'importanza clinica anche nelle coppie che si considerano perfettamente sane.
Anche persone apparentemente sane possono essere portatrici “silenti” di varianti genetiche che non si manifestano a livello fenotipico.
Un approccio genetico completo e approfondito
Alla ricerca della causa reale
Le analisi genetiche possono aiutare a chiarire casi di aborti ricorrenti, fallimenti di impianto e infertilità persistente senza una causa apparente.
ReproScreen: screening genetico preconcezionale
ReproScreen è una valutazione genetica della coppia effettuata prima del concepimento. Consente di individuare eventuali rischi genetici nascosti che possono influenzare la fertilità, l’andamento della gravidanza e la salute del futuro bambino.
Per alcune coppie rappresenta un’opportunità per prevenire ulteriori insuccessi riproduttivi; per altre, invece, offre maggiore sicurezza e consapevolezza all’inizio del percorso.
Più le informazioni disponibili sono complete e tempestive, più precisamente è possibile pianificare i passi successivi del percorso terapeutico.
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Mutazioni genetiche associate a malattie ereditarie
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Cause genetiche dell'infertilità femminile o maschile
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Combinazioni di mutazioni ad alto rischio in entrambi i partner
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Fattori genetici coinvolti nella perdita ricorrente di gravidanza
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Informazioni utili per la pianificazione del percorso terapeutico successivo
Pannelli ReproScreen disponibili
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Pannello genetico preconcezionale di base
Indicato per coppie con problemi di fertilità e per pazienti in programma FIVET, analizza centinaia di varianti genetiche che possono influenzare la fertilità e l’esito della gravidanza.
Aiuta a rispondere a:
- fattori alla base dell’infertilità
- risposta prevista alla stimolazione ovarica controllata
- stratificazione del rischio di aborto
- presenza di malattie ereditarie selezionate
Può rilevare, ad esempio:
fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, sindrome dell'X fragile o ipoacusia neurosensoriale di origine genetica.
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Pannello genetico preconcezionale esteso
Per coppie che desiderano ridurre al massimo il rischio di trasmissione di una malattia genetica.
Copre più di 100 tra le malattie ereditarie più frequenti.
Può rilevare inoltre:
- errori congeniti del metabolismo
- malattie dell'apparato visivo e uditivo
- patologie osteoarticolari e dermatologiche selezionate
- mutazioni trombofiliche
ReproScreen consente l'identificazione dei rischi prima del concepimento — e, pertanto, una pianificazione più consapevole dei passi successivi.
Gestione di un rischio genetico identificato
Se in entrambi i partner si conferma una mutazione nello stesso gene, può esistere un rischio significativo che la malattia si manifesti nel figlio comune. Un tale risultato non significa, tuttavia, né la fine della speranza né la fine del percorso.
È proprio in queste situazioni che il passo successivo diventa di importanza decisiva — il test genetico degli embrioni prima del trasferimento, ovvero la PGT-M. Ciò consente di analizzare gli embrioni prima del trasferimento in utero e di selezionare quelli che non portano la mutazione in questione.
PGT: diagnosi genetica preimpianto nel contesto della FIVET
La PGT è la valutazione genetica degli embrioni prima del loro trasferimento in utero. Aiuta a selezionare l'embrione con la maggiore probabilità di sviluppo normale, impianto riuscito e gravidanza sana.
La PGT è particolarmente raccomandata quando nella coppia è già stato identificato un rischio genetico noto, oppure in presenza di precedenti di ripetuti fallimenti FIVET, potenzialmente riconducibili ad anomalie cromosomiche o genetiche dell’embrione.
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PGT-A: Diagnosi genetica preimpianto per aneuploidie
Analisi focalizzata sulla valutazione del corretto assetto cromosomico dell’embrione. L’aneuploidia è una delle cause più frequenti di mancato impianto e di perdita precoce della gravidanza.
Indicata in particolare nei seguenti casi:
- cicli FIVET ripetutamente falliti,
- perdita ricorrente di gravidanza,
- età materna avanzata
- ripetuti fallimenti di impianto
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PGT-SR: diagnosi genetica preimpianto per riarrangiamenti cromosomici strutturali
Indicata per coppie in cui sia sospettato o confermato un riarrangiamento cromosomico strutturale, come ad esempio una traslocazione.
Indicata in particolare nei seguenti casi:
- perdita ricorrente di gravidanza,
- presenza di un riarrangiamento cromosomico noto in uno dei partner
- rischio elevato di gravi anomalie congenite
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PGT-M: Diagnosi genetica preimpianto per malattie monogeniche
Utilizzata per l’identificazione mirata di una specifica malattia ereditaria negli embrioni, è indicata per coppie in cui sia stato accertato un rischio noto di trasmissione di una grave malattia genetica.
Indicata in particolare quando:
- entrambi i partner sono portatori della stessa mutazione genetica nello stesso gene,
- presenza di una malattia ereditaria nota nella famiglia
- ’obiettivo è ridurre al minimo il rischio di trasmissione di una specifica malattia al figlio
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Perdita ricorrente di gravidanza
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Cicli FIVET falliti
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Fallimento ricorrente di impianto
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Età materna avanzata
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Anamnesi familiare di carico genetico noto
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Rischio di trasmissione di una specifica malattia ereditaria
La PGT può aumentare le probabilità di successo della gravidanza e di nascita di un bambino sano, favorendo la selezione degli embrioni con il maggiore potenziale di sviluppo.
Dott. Martin Schwarz, Ph.D., MBA
È un genetista clinico con lunga esperienza, Direttore del Centro di Genetica PRENET e, al contempo, specialista in genetica riproduttiva presso la Clinica Europe IVF.
È specializzato in genetica medica e vanta una pluriennale esperienza in diagnostica prenatale e genetica della riproduzione. La sua attività clinica si concentra sulla consulenza genetica per coppie con infertilità, futuri genitori e donatori di gameti.
Utilizza tecniche avanzate di genetica molecolare, tra cui il sequenziamento dell’esoma e altre metodologie specialistiche. È inoltre attivo nel campo dell’oncogenetica e dello studio delle malattie ereditarie.
Presso la Clinica Europe IVF contribuisce allo sviluppo di un percorso di assistenza genetica integrata, fondamentale per un trattamento riproduttivo efficace e personalizzato.
Domande frequenti
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Cos'è la PGT e a cosa serve?
La PGT (diagnosi genetica preimpianto) è un’analisi genetica degli embrioni effettuata prima del trasferimento in utero. Permette di individuare specifiche anomalie genetiche e cromosomiche e di selezionare gli embrioni con le maggiori probabilità di sviluppo normale e di esito positivo della gravidanza.
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La PGT garantisce la nascita di un bambino sano?
No. La PGT può ridurre in modo significativo il rischio di alcune anomalie genetiche e cromosomiche note, ma non è in grado di identificare tutte le possibili malattie o malformazioni congenite. Anche in presenza di un risultato nella norma, non è quindi possibile garantire con assoluta certezza la nascita di un bambino sano.
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Qual è la differenza tra PGT-A, PGT-SR e PGT-M?
PGT-A si concentra sulla valutazione del corretto numero di cromosomi dell’embrione.
PGT-SR viene utilizzata per individuare alterazioni cromosomiche strutturali, come le traslocazioni.
PGT-M è indicata per le coppie a rischio di trasmissione di una specifica malattia ereditaria.
Ogni tipo di PGT si applica a uno scenario clinico specifico ed è indicato in base all’anamnesi individuale e al profilo di rischio genetico della coppia.
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