Genetica în tratamentul infertilității
Unele cauze ale infertilității, ale pierderilor repetate de sarcină sau ale eșecurilor repetate în FIV nu pot fi văzute la ecografie și nici depistate prin analize uzuale de laborator. Uneori, răspunsul se află chiar în materialul genetic (ADN-ul) dumneavoastră.
Contactați-ne
Abordăm tratamentul într-un mod holistic. Pentru că fiecare detaliu contează în conturarea viitorului. Doar atunci când luăm în considerare întreaga dumneavoastră poveste putem contribui la un rezultat fericit.
Testarea genetică pentru multe cupluri înseamnă mai mult decât o investigație în plus. De multe ori, ea aduce răspunsuri după o perioadă lungă de incertitudine, dezamăgiri repetate sau întrebări legate de motivul pentru care o sarcină nu poate fi dusă la capăt.
Ne ajută să înțelegem mai bine situația dumneavoastră și să alegem o strategie de tratament care are sens atât din punct de vedere medical, cât și uman.
De ce genetica joacă un rol esențial în tratamentul infertilității
Genetica este unul dintre factorii importanți care pot influența capacitatea de a concepe, evoluția unei sarcini și dezvoltarea sănătoasă a copilului.
Anumite variații genetice pot fi asociate cu probleme de fertilitate, în timp ce altele pot crește riscul de pierdere de sarcină, eșec de implantare sau de transmitere a unor boli ereditare grave către copii.
Multe cupluri nu au antecedente familiale cunoscute, însă chiar și așa, ambii parteneri pot fi purtători fără simptome ai aceleiași modificări genetice, ceea ce poate reprezenta un risc pentru copilul lor.
Din acest motiv, testarea genetică este relevantă din punct de vedere medical chiar și pentru cuplurile care se consideră perfect sănătoase.
Chiar și persoanele aparent sănătoase pot fi purtătoare „tăcute” ale unor variații genetice care nu se manifestă clinic și nu sunt vizibile la nivel fenotipic.
Privim genetica dintr-o perspectivă mai amplă
Identificăm cauza reală
Investigațiile genetice pot ajuta la identificarea cauzelor avorturilor repetate, a eșecurilor de implantare și a infertilității de lungă durată, atunci când nu există o cauză aparentă clară.
ReproScreen: testare genetică înainte de concepție
ReproScreen este o evaluare genetică realizată la cuplu înainte de concepție. Aceasta ajută la identificarea unor riscuri genetice ascunse, care pot influența fertilitatea, evoluția sarcinii și sănătatea viitorului copil.
Pentru unele cupluri, înseamnă prevenirea unor noi eșecuri reproductive; pentru altele, oferă un plus de siguranță încă de la începutul drumului spre concepție.
-
Mutații genice asociate cu boli ereditare
-
Cauze genetice ale infertilității feminine sau masculine
-
Combinații de variații genetice cu risc crescut la ambii parteneri
-
Anumiți factori genetici asociați cu pierderea recurentă de sarcină
-
Informații relevante pentru planificarea ulterioară a tratamentului
Paneluri disponibile ReproScreen
-
Panel genetic preconceptual de bază
Pentru cupluri cu probleme de fertilitate și pacienți incluși în programe de fertilizare in vitro (FIV).
Analizează sute de variații genetice care pot influența fertilitatea și evoluția sarcinii.Ajută la clarificarea:
- factorilor implicați în cauzele infertilității
- răspunsului anticipat la stimularea ovariană controlată → modului în care organismul poate răspunde la stimularea ovariană controlată
- evaluarea și estimarea riscului de pierdere a sarcinii
- identificarea unor boli genetice ereditare specifice
Poate detecta, printre altele:
fibroză chistică, atrofie musculară spinală, sindrom X fragil sau surditate neurosenzorială cu cauză genetică.
-
Panel genetic preconceptual extins
Pentru cuplurile care doresc să reducă la minimum riscul de transmitere a unei boli genetice
Include peste 100 dintre cele mai frecvente boli ereditare.Poate identifica suplimentar:
- tulburări metabolice congenitale
- afecțiuni ale sistemului vizual și auditiv
- anumite afecțiuni ale oaselor, articulațiilor și pielii
- mutații trombofilice
ReproScreen ajută la identificarea riscurilor înainte de concepție, oferind astfel o bază mai bine documentată pentru planificarea pașilor următori.
Gestionarea
Dacă ambii parteneri prezintă o mutație în aceeași genă, poate exista un risc crescut ca boala asociată să se manifeste la copilul lor.
Totuși, un astfel de rezultat nu înseamnă sfârșitul speranței sau al parcursului reproductiv.
În astfel de situații, un pas esențial poate fi testarea genetică a embrionilor înainte de transfer (PGT-
PGT: testarea genetică preimplantatorie în cadrul FIV
PGT reprezintă evaluarea genetică a embrionilor înainte de transferul în uter. Aceasta ajută la selectarea embrionului cu cea mai mare probabilitate de dezvoltare normală, implantare reușită și obținerea unei sarcini sănătoase.
PGT este recomandat mai ales atunci când la cuplu a fost identificat un risc genetic cunoscut sau în cazul unor eșecuri repetate de FIV, care pot fi asociate cu anomalii cromozomiale ori genetice ale embrionului.
-
PGT-A: testarea genetică preimplantatorie pentru aneuploidii
Investigație care evaluează dacă embrionul are un set corect de cromozomi. Aneuplidiile reprezintă una dintre cele mai frecvente cauze ale eșecului de implantare și ale pierderii precoce de sarcină.
Indicat în special în următoarele situații:
- cicluri FIV eșuate repetate
- pierderi recurente de sarcină
- femei cu vârstă reproductivă înaintată
- eșecuri repetate de implantare
-
PGT-SR: testarea genetică preimplantatorie pentru rearanjamente cromozomiale structurale
Recomandat cuplurilor la care există suspiciunea sau confirmarea unui rearanjament cromozomial structural, cum ar fi o translocație.
Indicat în special în următoarele situații:
- pierderi recurente de sarcină
- rearanjament cromozomial cunoscut la unul dintre parteneri cromozomial cunoscut la unul dintre parteneri,
- risc crescut de anomalii congenitale severe
-
PGT-M: testarea genetică preimplantatorie pentru boli monogenice
Utilizat pentru identificarea unei boli ereditare specifice la nivelul embrionilor. Este indicat pentru cuplurile la care a fost stabilit un risc cunoscut de transmitere a unei boli genetice grave.
Indicat în special când:
- ambii parteneri sunt purtători ai unei mutații în aceeași genă,
- există o boală genetică ereditară cunoscută în familie,
- se dorește reducerea la minimum a riscului de transmitere a unei boli genetice specifice la copil
-
Pierderi recurente de sarcină
-
Cicluri FIV eșuate
-
Eșecuri repetate de implantare
-
Vârstă maternă înaintată
-
Istoric familial de afecțiuni genetice cunoscute
-
Risc de transmitere a unei afecțiuni genetice specifice
PGT poate crește șansele de obținere a unei sarcini și de naștere a unui copil sănătos, prin selectarea embrionilor cu cel mai bun potențial de dezvoltare.
Dr. Martin Schwarz, Ph.D., MBA
MUDr. Martin Schwarz, Ph.D., MBA Este un genetician clinic cu experiență îndelungată, care conduce Centrul Genetic PRENET și activează, de asemenea, ca specialist în genetică reproductivă la Clinica Europe IVF.
Deține specializare în genetică medicală și o experiență vastă în diagnosticul prenatal și genetica reproductivă. Activitatea sa clinică se concentrează pe consilierea genetică a cuplurilor cu infertilitate, a viitorilor părinți și a donatorilor de gameți.
Aplică metode de ultimă generație în diagnosticul genetic, inclusiv secvențierea exomului și alte tehnici avansate de specialitate. Este activ, de asemenea, în domeniul oncogeneticii și în diagnosticul bolilor ereditare.
La Clinica Europe IVF participă la construirea unui parcurs genetic complet, esențial pentru un tratament reproductiv eficient și personalizat.
Întrebări frecvente
-
Ce este PGT și care este rolul său?
PGT (testarea genetică preimplantatorie) reprezintă analiza genetică a embrionilor înainte de transferul în uter. Aceasta permite identificarea unor anomalii genetice și cromozomiale și ajută la selectarea embrionilor cu cea mai mare probabilitate de dezvoltare normală și de obținere a unei sarcini reușite.
-
PGT garantează nașterea unui copil sănătos?
Nu. PGT poate reduce semnificativ riscul unor anomalii genetice și cromozomiale cunoscute, însă nu poate identifica toate bolile posibile sau toate malformațiile congenitale. Prin urmare, chiar și în cazul unui rezultat normal, nu se poate garanta nașterea unui copil complet sănătos.
-
Care este diferența dintre tipurile de PGT: PGT-A, PGT-SR și PGT-M?
PGT-A se concentrează pe evaluarea numărului corect de cromozomi al embrionului.
PGT-SR este utilizat pentru identificarea modificărilor cromozomiale structurale, cum ar fi translocațiile.
PGT-M este destinat cuplurilor care prezintă risc de transmitere a unei boli ereditare specifice.
Fiecare tip de testare se adresează unei situații clinice diferite și este recomandat în funcție de istoricul individual și de profilul de risc genetic al cuplului.
Contactați-ne
Sau sunați coordonatorul nostru
