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Centro di fecondazione assistita Praga, Repubblica Ceca
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Metodo di laboratorio

PGT-SR: Diagnosi genetica per anomalie strutturali dei cromosomi

La diagnosi genetica per anomalie strutturali dei cromosomi (PGT-SR) si consiglia nel caso uno dei partner sia portatore sano di anomalie cromosomiche.

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Che cosa rileva la PGT-SR?

La diagnosi genetica per anomalie strutturali dei cromosomi (PGT-SR) è destinata a tutte le coppie che nel corredo genetico presentano delle anomalie cromosomiche come:

  • Traslocazione (spostamento di parte di un cromosoma in un altro).
  • Delezione (assenza di parte di un cromosoma)
  • Duplicazione (sdoppiamento di una parte di un cromosoma)

Se il difetto non si manifesta in un individuo è detto difetto bilanciato. E’ comunque presente nelle cellule sessuali e viene trasmessa al bambino. Il risultato è un embrione con gravi difetti, che porta di solito ad un aborto spontaneo.

Procedimento dell’esame

Nell’ambito della diagnosi genetica preimpianto per anomali strutturali del cromosomi si preleva un campione con alcune cellule dalle blastocisti (5° giorno di sviluppo) e si effettua l’analisi del DNA di solito:

  • il metodo NGS (Next Generation Sequencing) che rileva i cromosomi in sovrannumero o mancanti.
  • il metodo karyomapping permette di rilevare difetti bilanciati anche se il numero di cromosomi è normale.

L'embrione geneticamente normale o e bilanciato viene successivamente trasferito nell’utero della madre, aumentando le probabilità di avere un bambino sano.

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