PGT-SR: Genetsko testiranje strukturnih defekata hromozoma
Predimplantacijsko genetsko testiranje strukturnih defekata hromozoma (PGT-SR) preporučujemo u slučaju ako je jedan od partnera nosilac hromozomskih abnormalnosti.
Kontaktirajte nasŠta PGT-SR može da otkrije?
Predimplantacijsko genetsko testiranje strukturnih defekata hromozoma (PGT-SR) namenjeno je za sve parove kod kojih se, na primer, u genetskoj gradji ispoljilo abnormalno prepravljanje hromozoma:
- Translokacija (premeštanje dela hromozoma u druge).
- Delecija (odsustvo dela hromozoma).
- Duplikacija (dupliranje dela hromozoma).
Ako se poremećaj ne manifestuje kod pojedinca, radi se o takozvanom balansiranom defektu. To je, međutim, primetno u polnim ćelijama i prilikom pokušaja razmnožavanja prenosi se na potomstvo. Rezultat toga je embrion s ozbiljnim oštećenjima, kod koga obično dolazi do spontanog pobačaja.
Tok ispitivanja
U okviru predimplantacijskog genetskog testiranja strukturnih hromozomnih defekata, uzima se iz blastociste (5. dana razvoja) uzorak nekoliko ćelija kod kojih se najčešće obavlja DNK analiza.:
- Metoda sekvenciranja sledeće generacije NGS (Next Generation Sequencing), koja otkriva preostale ili hromozome koji nedostaju.
- Sa korišćenjem metode kariomapiranja, koja omogućava otkrivanje baslansiranih defekata, čak i u slučaju da je broj hromozoma u redu.
Genetski normalan ili balansiran embrion se zatim prenosi u matericu majke, pa se ovom metodom povećava mogućnost za porodjaj zdravog deteta.
Preduzmite prvi korak u lečenju neplodnosti
