Aneuploidie

Jedním z možných výsledků genetického vyšetření je tzv. aneuploidie, kdy při početí došlo k poruše počtu chromozomů. Jednou z možností je tzv. trizomie, která nastává v případě, kdy při početí vznikne místo chromozomálního páru trojice. Jedinec tak nemá chromozomů 46, ale 47. Riziko vzniku stoupá v věkem matky, přičemž nejčastěji postihuje chromozomy číslo 21 (Downův syndrom), 13 (Patauův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom)