Анеуплоидия

Одним из возможных результатов генетического тестирования является так называемая анеуплоидия — нарушение числа хромосом при зачатии. Ее разновидностью является т.н. трисомия, которая возникает, когда во время зачатия вместо двух экземпляров хромосомы образуется три. Следовательно, у индивидуума не 46 хромосом, а 47. Риск возникновения растет с возрастом матери. Чаще всего поражаются хромосомы 21 (синдром Дауна), 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса).