Генетика в лечении бесплодия
Некоторые причины бесплодия, привычного невынашивания беременности или неудачных протоколов ЭКО не выявляются при ультразвуковом исследовании и не обнаруживаются стандартными лабораторными анализами. Ответ может быть скрыт в геноме.
Свяжитесь с нами
Мы подходим к лечению комплексно, потому что каждая деталь определяет будущее. Только когда нам важна вся ваша история, мы можем помочь ей прийти к счастливому завершению.
Генетическое тестирование для многих пар означает нечто большее, чем просто очередное исследование. Оно нередко даёт ответы после длительного периода неопределённости, повторяющихся разочарований или вопросов о том, почему беременность не удаётся сохранить. Оно позволяет нам лучше понять вашу ситуацию и выбрать тактику лечения, которая имеет смысл как с медицинской, так и с человеческой точки зрения.
Почему генетика играет ключевую роль в лечении бесплодия
Генетика — один из важнейших факторов, способных влиять на способность к зачатию, течение беременности и здоровое развитие ребёнка. Одни генетические варианты могут быть связаны с нарушением репродуктивной функции, другие способны повышать риск самопроизвольного выкидыша, неудачной имплантации эмбриона или передачи тяжёлого наследственного заболевания потомству.
Многие пары не имеют известной семейной генетической отягощённости, и тем не менее оба партнёра могут являться носителями одной и той же генной мутации, представляющей риск для их будущего ребёнка. Именно поэтому генетическое обследование имеет клиническую значимость даже для пар, которые считают себя полностью здоровыми.
Даже внешне здоровые партнёры могут быть носителями генетических вариантов, не проявляющихся никакими симптомами.
Наш комплексный подход к генетике
Ищем истинную причину
Генетическая диагностика может помочь прояснить причины привычного невынашивания беременности, неудачных переносов эмбрионов и длительного бесплодия без видимой причины.
ReproScreen: прегравидарный генетический скрининг
ReproScreen — генетическое обследование пары до наступления беременности. Оно позволяет выявить скрытые генетические риски, которые могут повлиять на фертильность, течение беременности и здоровье будущего ребёнка.
Для одних пар это означает профилактику дальнейших репродуктивных неудач, для других — большую уверенность на старте.
Чем более полной и своевременной является имеющаяся информация, тем точнее можно планировать дальнейшие шаги.
-
Генные мутации, ассоциированные с наследственными заболеваниями
-
Генетические причины женского или мужского бесплодия
-
Клинически значимые сочетания мутаций у обоих партнёров
-
Определённые генетические факторы, связанные с привычным невынашиванием беременности
-
Информацию, значимую для планирования дальнейшего лечения
Доступные панели ReproScreen
-
Базовая прегравидарная генетическая панель
Для пар с нарушениями фертильности и пациентов, проходящих программу ЭКО.
Анализирует сотни генетических вариантов, способных влиять на фертильность и исход беременности.
Помогает ответить на вопросы:
- об этиологических факторах бесплодия;
- о предполагаемом ответе на контролируемую стимуляцию яичников;
- о стратификации риска выкидыша;
- о наличии отдельных наследственных заболеваний.
Может выявить, в частности, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, синдром ломкой Х-хромосомы и наследственную сенсоневральную тугоухость.
-
Расширенная прегравидарная генетическая панель
Для пар, стремящихся максимально снизить риск передачи генетического заболевания.
Охватывает более 100 наиболее распространённых наследственных заболеваний.
Дополнительно может выявить:
- врождённые нарушения обмена веществ;
- заболевания органов зрения и слуха;
- отдельные заболевания опорно-двигательного аппарата и кожи;
- тромбофильные мутации.
ReproScreen позволяет выявить риски до наступления беременности и тем самым более осознанно планировать последующие шаги.
Что делать при выявленном генетическом риске
Если у обоих партнёров подтверждается мутация в одном и том же гене, может существовать значимый риск развития данного заболевания у их общего ребёнка. Однако такой результат не означает ни конца надежды, ни конца пути.
Именно в этих ситуациях следующий шаг приобретает решающее значение — генетическое тестирование эмбрионов до переноса, то есть ПГТ-М. Это позволяет исследовать эмбрионы до их переноса в полость матки и выбрать те из них, которые не несут данную мутацию.
ПГТ: преимплантационное генетическое тестирование в программе ЭКО
ПГТ — генетическая оценка эмбрионов до их переноса в полость матки. Она позволяет выбрать эмбрион с наибольшей вероятностью нормального развития, успешной имплантации и благополучного течения беременности.
ПГТ рекомендуется прежде всего тогда, когда у пары уже выявлен известный генетический риск, либо в случае повторяющихся неудач, которые потенциально обусловлены хромосомной или генетической аномалией эмбриона.
-
ПГТ-А: преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии
Исследование, направленное на оценку правильного хромосомного набора эмбриона. Анеуплоидия является частой причиной неудачной имплантации и ранней потери беременности.
Показано в первую очередь в следующих ситуациях:
- повторяющиеся неудачные протоколы ЭКО;
- привычное невынашивание беременности;
- поздний репродуктивный возраст женщины;
- рецидивирующая неудача имплантации.
-
ПГТ-СР: преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки
Предназначено для пар, у которых имеется подозрение или подтверждение структурной хромосомной перестройки, например транслокации.
Показано в первую очередь в следующих ситуациях:
- привычное невынашивание беременности;
- известная хромосомная перестройка у одного из партнёров;
- повышенный риск тяжёлых врождённых пороков развития.
-
ПГТ-М: преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания
Используется для целенаправленного выявления конкретного наследственного заболевания у эмбрионов. Показано парам, у которых установлен риск передачи тяжёлого генетического заболевания.
Показано в первую очередь, когда:
- оба партнёра являются носителями мутации в одном и том же гене;
- в семье имеется известное наследственное заболевание;
- целью является минимизация риска передачи конкретного заболевания ребёнку.
-
привычное невынашивание беременности
-
неудачные протоколы ЭКО
-
рецидивирующая неудача имплантации
-
поздний репродуктивный возраст матери
-
известная семейная генетическая отягощённость
-
риск передачи конкретного наследственного заболевания
ПГТ повышает вероятность успешной беременности и рождения здорового ребёнка, позволяя выбрать эмбрионы с наибольшим репродуктивным потенциалом.
MUDr. Martin Schwarz
MUDr. Martin Schwarz, Ph.D., MBA — опытный клинический генетик, занимающий должность заведующего Генетическим центром PRENET, а также работающий специалистом по генетике в клинике Europe IVF.
Он имеет сертификацию по медицинской генетике и многолетний опыт в области пренатальной диагностики и репродуктивной генетики. В своей практике он специализируется на генетическом консультировании пар, сталкивающихся с бесплодием, будущих родителей и доноров половых клеток.
В своей работе он использует современные методы генетического тестирования, включая секвенирование экзома и другие специализированные диагностические технологии. Также занимается онкогенетикой и диагностикой наследственных заболеваний.
В клинике Europe IVF он участвует в развитии комплексного генетического сопровождения, которое является ключевым элементом эффективного и индивидуализированного лечения.
Часто задаваемые вопросы
-
Что такое PGT и для чего оно проводится?
PGT (преимплантационное генетическое тестирование) — это исследование эмбрионов перед их переносом в полость матки. Оно помогает выявить определённые генетические и хромосомные нарушения и позволяет выбрать эмбрионы с более высокими шансами на нормальное развитие и успешное наступление беременности.
-
Означает ли PGT гарантию рождения здорового ребёнка?
Нет. PGT позволяет значительно снизить риск некоторых известных генетических и хромосомных нарушений, однако не может выявить все возможные заболевания или врождённые пороки развития. Поэтому даже при нормальном результате тестирования невозможно гарантировать стопроцентное рождение здорового ребёнка.
-
В чём разница между PGT-A, PGT-SR и PGT-M?
PGT-A направлено на оценку правильного количества хромосом в эмбрионе.
PGT-SR используется для выявления структурных хромосомных перестроек, например транслокаций.
PGT-M предназначено для пар с риском передачи конкретного наследственного заболевания потомству.
Каждый вид тестирования решает разные клинические задачи и рекомендуется с учётом индивидуального анамнеза и генетических рисков пары.
Бесплатная первичная консультация врача
Или позвоните
