Aneuploidie

Unul dintre rezultatele posibile ale testelor genetice este aneuploidia, adică atunci când numărul de cromozomi a fost perturbat în timpul concepției. Una dintre posibilități este așa-numita trisomie, care apare atunci când, în timpul concepției, o pereche cromozomială este înlocuită de un triplet. În acest caz, individul nu mai are 46 de cromozomi, ci 47. Riscul de apariție crește odată cu vârsta mamei, cei mai afectați fiind cromozomii 21 (sindromul Down), 13 (sindromul Patau), 18 (sindromul Edwards).