PGT-SR: Genetické testování strukturních chromozomových vad
Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad (PGT-SR) doporučujeme v případě, že je některý z partnerů nositelem chromozomálních abnormalit.
Objednejte se na konzultaciCo dokáže PGT-SR odhlalit?
Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad (PGT-SR) je určeno všem párům, u nichž byly v genetické výbavě prokázány abnormální chromozomové přestavby, například:
- Translokace (přesun části chromozomu na jiný).
- Delece (absence části chromozomu).
- Duplikace (zdvojení části chromozomu).
Jestliže se porucha u jedince neprojeví, jde o tzv. balancovanou vadu. Ta je ale patrná v pohlavních buňkách a při pokusu o rozmnožení je předávána potomkům. Výsledkem je embryo s těžkými vadami, u kterého obvykle dojde k samovolnému potracení.
Průběh vyšetření
V rámci preimplantačního genetického testování strukturních chromozomových vad se z blastocysty (v 5. dni vývoje) odebere vzorek několika buněk, u něhož je provedena analýza DNA nejčastěji:
- Metodou NGS (Next Generation Sequencing) detekující přebývající či chybějící chromozomy.
- S využitím metody karyomapping umožňující detekci balancovaných vad i v případě, že je počet chromozomů v pořádku.
Geneticky normální či balancované embryo je následně přeneseno do dělohy matky, které tato metoda zvýší šance na donošení a porod zdravého dítěte.
Udělejte první krok k léčbě neplodnosti
