Balancovaná translokace

Jedná se o chybu v genetickém kódu, která vzniká zlomením a prohozením části různých chromozomů. Osoba, která je nositelem balancované translokace, je zcela zdravá, avšak u jeho pohlavních buněk (vajíček nebo spermií) se už ale vadné chromozomy s chybějící či nadbytečnou genetickou informaci vyskytují. Z tohoto důvodu je vyšší pravděpodobnosti, že tento “nosič” bude mít dítě s nějakým stupněm postižení nebo těhotenství skončí potratem. To, zda má daná osoba translokaci či nikoliv, dokáže zjistit genetické vyšetření.