Genetika v léčbě neplodnosti
Některé příčiny neplodnosti, opakovaných potratů nebo neúspěšných IVF cyklů nejsou vidět na ultrazvuku a neodhalí je ani běžné krevní testy. Odpověď může být ukrytá v genech.
Kontaktujte nás
K léčbě přistupujeme komplexně. Protože každý detail tvoří budoucnost. Jen když se zajímáme o celý váš příběh, můžeme mu pomoci dojít do úspěšného konce.
Genetické vyšetření pro mnoho párů nepředstavuje jen další test. Často přináší odpovědi po dlouhém období nejistoty, opakovaných zklamáních nebo otázkách, proč se těhotenství nedaří udržet. Pomáhá nám lépe pochopit vaši situaci a zvolit takový postup terapie, který dává medicínský i lidský smysl.
Proč genetika hraje v léčbě neplodnosti důležitou roli
Genetika je jedním z důležitých faktorů, které mohou ovlivnit schopnost otěhotnět, průběh těhotenství i zdravý vývoj dítěte. Některé genetické odchylky mohou být spojené s poruchou plodnosti, jiné mohou zvyšovat riziko samovolného potratu, neuhnízdění embrya nebo přenosu závažného dědičného onemocnění na potomka.
Mnoho párů přitom nemá v rodině známou genetickou zátěž a přesto mohou být oba partneři přenašeči stejné mutace genu, která znamená riziko pro jejich společného potomka. Právě proto má genetické vyšetření význam i u párů, které se jinak cítí zcela zdravé.
I zdraví partneři mohou být přenašeči genetických změn, které se navenek nijak neprojevují.
Na genetiku se nedíváme izolovaně, ale v souvislostech
V Europe IVF nevnímáme genetiku jako samostatný laboratorní výkon, ale jako důležitou součást komplexní péče o pár, který řeší neplodnost. Výsledky genetických testů vždy interpretujeme v kontextu celé anamnézy, předchozích těhotenství, neúspěšných IVF cyklů, rodinné zátěže i dalších vyšetření.
Proto propojujeme genetickou péči s reprodukční medicínou, embryologií, imunologií i dalšími odbornými oblastmi. Díky tomu nehledáme jen „pozitivní“ nebo „negativní“ výsledek testu, ale především odpověď na otázku, co konkrétně znamená právě pro vás a jak s ní pracovat dál.
Na genetiku se díváme v širších souvislostech
ReproScreen: genetické vyšetření před početím
ReproScreen je genetické vyšetření páru ještě před početím. Pomáhá odhalit skrytá genetická rizika, která mohou ovlivnit plodnost, průběh těhotenství i zdraví budoucího dítěte.
Pro některé páry znamená prevenci dalších neúspěchů, pro jiné větší jistotu na začátku.
Čím více informací máme včas, tím přesněji můžeme nastavit další postup.
-
Genetické mutace spojené s dědičnými onemocněními
-
Genetické příčiny ženské nebo mužské neplodnosti
-
Rizikové kombinace mutací u obou partnerů
-
Některé genetické souvislosti potrácení
-
Informace důležité pro plánování další léčby
Jaké varianty ReproScreen nabízíme
-
Základní genetický test před početím
Pro páry s poruchami plodnosti a pacienty podstupující IVF.
Analyzuje stovky genetických variant, které mohou ovlivnit plodnost i těhotenství.Pomáhá zodpovědět:
- příčiny neplodnosti
- reakci na hormonální stimulaci
- riziko potratu
- výskyt vybraných dědičných onemocnění
Může odhalit například:
cystickou fibrózu, spinální muskulární atrofii, syndrom fragilního X nebo geneticky podmíněnou hluchotu.
-
Rozšířený genetický test před početím
Pro páry, které chtějí maximálně snížit riziko přenosu genetického onemocnění.
Zaměřuje se na více než 100 nejčastějších dědičných onemocnění.Navíc může odhalit:
- metabolické poruchy
- poruchy zraku a sluchu
- vybraná onemocnění pohybového aparátu a kůže
- trombofilní mutace
ReproScreen pomáhá odhalit rizika ještě před početím — a tím lépe plánovat další kroky.
Co když se ukáže genetické riziko
Pokud se u obou partnerů potvrdí mutace ve stejném genu, může existovat významné riziko, že se dané onemocnění projeví u společného dítěte. Takový výsledek ale neznamená konec naděje ani konec cesty.
Právě v těchto situacích může pomoci další krok — genetické testování embryí před transferem, tedy PGT-M. Díky němu lze vyšetřit embrya ještě před jejich přenosem do dělohy a vybrat ta, která danou mutaci nenesou.
PGT: genetické testování embryí v rámci IVF
PGT je vyšetření embryí ještě před jejich přenosem do dělohy. Pomáhá vybrat embryo s vyšší šancí na správný vývoj, úspěšné uhnízdění a zdravé těhotenství.
PGT doporučujeme zejména tehdy, když už víme, že pár nese genetické riziko, nebo když za sebou má opakované neúspěchy, které mohou souviset s chromozomální nebo genetickou odchylkou embrya.
-
PGT_A: Preimplantační genetické testování aneuploidií
Vyšetření zaměřené na správný počet chromozomů v embryu. Nesprávný počet chromozomů je častou příčinou neuhnízdění embrya nebo raného potratu.
Kdy má smysl zejména:
- při opakovaných neúspěšných IVF cyklech,
- při opakovaných potratech,
- u žen vyššího reprodukčního věku,
- při opakovaném neuhnízdění embrya.
-
PGT-SR: Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad
Určeno pro páry, u nichž existuje podezření nebo potvrzení strukturální chromozomální přestavby, například translokace.
Kdy má smysl zejména:
- při opakovaných potratech,
- při známé chromozomální přestavbě u jednoho z partnerů,
- při zvýšeném riziku závažných vývojových vad.
-
PGT-M: Preimplantační genetické testování monogenních onemocnění
Slouží k cílenému vyhledání konkrétního dědičného onemocnění v embryích. Je vhodné pro páry, u nichž je známé riziko přenosu závažné genetické choroby.
Kdy má smysl zejména:
- pokud oba partneři nesou mutaci ve stejném genu,
- pokud je v rodině známé dědičné onemocnění,
- pokud chceme minimalizovat riziko přenosu konkrétní choroby na dítě.
-
Opakované potraty
-
Neúspěšné IVF cykly
-
Selhání implantace embrya
-
Vyšší věk ženy
-
Známou genetickou zátěž v rodině
-
Riziko přenosu konkrétní dědičné choroby
PGT zvyšuje šanci na úspěšné těhotenství a narození zdravého dítěte tím, že pomáhá vybrat embryo s vyšším reprodukčním potenciálem.
MUDr. Martin Schwarz
MUDr. Martin Schwarz, Ph.D., MBA je zkušený klinický genetik, který působí jako primář genetického centra PRENET a zároveň jako specialista v oblasti genetiky na klinice Europe IVF.
Má atestaci v oboru lékařské genetiky a dlouholeté zkušenosti v prenatální diagnostice i reprodukční genetice. Ve své praxi se zaměřuje na genetické poradenství pro páry s neplodností, budoucí rodiče i dárce pohlavních buněk.
Využívá moderní metody genetického testování, včetně sekvenování exomu a dalších specializovaných technik. Věnuje se také onkogenetice a diagnostice dědičných onemocnění.
V Europe IVF se podílí na rozvoji komplexní genetické péči, která je klíčová pro efektivní individualizovanou léčbu.
Nejčastější otázky
-
Co je PGT a k čemu slouží?
PGT (preimplantační genetické testování) je vyšetření embryí před jejich přenosem do dělohy. Pomáhá odhalit vybrané genetické a chromozomální odchylky a umožňuje vybrat embrya s vyšší šancí na správný vývoj a úspěšné těhotenství.
-
Znamená PGT jistotu, že se narodí zdravé dítě?
Ne. PGT dokáže významně snížit riziko některých známých genetických a chromozomálních odchylek, ale neumí odhalit všechna možná onemocnění nebo vrozené vady. Ani při normálním výsledku tedy nelze garantovat stoprocentní jistotu narození zdravého dítěte.
-
Jaký je rozdíl mezi PGT-A, PGT-SR a PGT-M?
PGT-A se zaměřuje na správný počet chromozomů v embryu.
PGT-SR slouží k odhalení strukturálních chromozomálních změn, například translokací.
PGT-M je určeno pro páry s rizikem přenosu konkrétního dědičného onemocnění.Každý typ testování řeší jinou situaci a doporučuje se podle konkrétní anamnézy a genetického rizika páru.
Vstupní konzultace s lékařem zdarma
Nebo zavolejte naší koordinátorce
