Genetika v léčbě neplodnosti
Některé příčiny neplodnosti, opakovaných potratů nebo neúspěšných IVF cyklů nejsou vidět na ultrazvuku a neobjeví je ani běžné krevní testy. Některé přičiny neplodnosti mohou být ukryté v genech.
Moderní genetická vyšetření nám pomáhají odhalit skrytá rizika ještě před početím nebo emryotransferem a umožňují tak lépe cílit celou léčbu.
Kontaktujte nás
K léčbě přistupujeme komplexně. Protožedo každý detail tvoří budoucnost. Jen když se zajímáme o celý váš příběh, můžeme mu pomoci dojít do úspěšného konce.
Genetické vyšetření pro mnoho párů nepředstavuje jen další test. Často přináší odpovědi po dlouhém období nejistoty, opakovaných zklamání nebo otázkách, proč se těhotenství nedaří udržet. Pomáhá nám lépe pochopit vaši situaci a zvolit takový postup terapie, který dává medicínský i lidský smysl.
Proč genetika hraje v léčbě neplodnosti důležitou roli
Genetika je jedním z důležitých faktorů, které mohou ovlivnit schopnost otěhotnět, průběh těhotenství i zdravý vývoj dítěte. Některé genetické odchylky mohou být spojené s poruchou plodnosti, jiné mohou zvyšovat riziko samovolného potratu, neuhnízdění embrya nebo přenosu závažného dědičného onemocnění na potomka.
Mnoho párů přitom nemá v rodině známou genetickou zátěž a přesto mohou být oba partneři přenašeči stejné mutace genu, která znamená riziko pro jejich společného potomka. Právě proto má genetické vyšetření význam i u párů, které se jinak cítí zcela zdravé.
I zdraví partneři mohou být přenašeči genetických změn, které se navenek nijak neprojevují.
Na genetiku se nedíváme izolovaně, ale v souvislostech
V Europe IVF nevnímáme genetiku jako samostatný laboratorní výkon, ale jako důležitou součást komplexní péče o pár, který řeší neplodnost. Výsledky genetických testů vždy interpretujeme v kontextu celé anamnézy, předchozích těhotenství, neúspěšných IVF cyklů, rodinné zátěže i dalších vyšetření.
Proto propojujeme genetickou péči s reprodukční medicínou, embryologií, imunologií i dalšími odbornými oblastmi. Díky tomu nehledáme jen „pozitivní“ nebo „negativní“ výsledek testu, ale především odpověď na otázku, co konkrétně znamená právě pro vás a jak s ní pracovat dál.
Na genetiku se nedíváme izolovaně, ale v souvislostech
V Europe IVF nevnímáme genetiku jako samostatný laboratorní výkon, ale jako důležitou součást komplexní péče o pár, který řeší neplodnost. Výsledky genetických testů vždy interpretujeme v kontextu celé anamnézy, předchozích těhotenství, neúspěšných IVF cyklů, rodinné zátěže i dalších vyšetření.
Proto propojujeme genetickou péči s reprodukční medicínou, embryologií, imunologií i dalšími odbornými oblastmi. Díky tomu nehledáme jen „pozitivní“ nebo „negativní“ výsledek testu, ale především odpověď na otázku, co konkrétně znamená právě pro vás a jak s ní pracovat dál.
Na genetiku se díváme v širších souvislostech
ReproScreen: genetické vyšetření před početím
ReproScreen je genetické vyšetření páru ještě před početím. Pomáhá odhalit skrytá genetická rizika, která mohou ovlivnit plodnost, průběh těhotenství i zdraví budoucího dítěte.
Pro některé páry znamená prevenci dalších neúspěchů, pro jiné větší jistotu na začátku.
Čím více informací máme včas, tím přesněji můžeme nastavit další postup.
-
Genetické mutace spojené s dědičnými onemocněními
-
Genetické příčiny ženské nebo mužské neplodnosti
-
Rizikové kombinace mutací u obou partnerů
-
Některé genetické souvislosti potrácení
-
Informace důležité pro plánování další léčby
Jaké varianty ReproScreen nabízíme
-
Základní genetický test před početím
Pro páry s poruchami plodnosti a pacienty podstupující IVF.
Analyzuje stovky genetických variant, které mohou ovlivnit plodnost i těhotenství.Pomáhá zodpovědět:
- příčiny neplodnosti
- reakci na hormonální stimulaci
- riziko potratu
- výskyt vybraných dědičných onemocnění
Může odhalit například:
cystickou fibrózu, spinální muskulární atrofii, syndrom fragilního X nebo geneticky podmíněnou hluchotu.
-
Rozšířený genetický test před početím
Pro páry, které chtějí maximálně snížit riziko přenosu genetického onemocnění.
Zaměřuje se na více než 100 nejčastějších dědičných onemocnění.Navíc může odhalit:
- metabolické poruchy
- poruchy zraku a sluchu
- vybraná onemocnění pohybového aparátu a kůže
- trombofilní mutace
ReproScreen pomáhá odhalit rizika ještě před početím — a tím lépe plánovat další kroky.
Co když se ukáže genetické riziko
Pokud se u obou partnerů potvrdí mutace ve stejném genu, může existovat významné riziko, že se dané onemocnění projeví u společného dítěte. Takový výsledek ale neznamená konec naděje ani konec cesty.
Právě v těchto situacích může pomoci další krok — genetické testování embryí před transferem, tedy PGT-M. Díky němu lze vyšetřit embrya ještě před jejich přenosem do dělohy a vybrat ta, která danou mutaci nenesou.
PGT: genetické testování embryí v rámci IVF
PGT je vyšetření embryí ještě před jejich přenosem do dělohy. Pomáhá vybrat embryo s vyšší šancí na správný vývoj, úspěšné uhnízdění a zdravé těhotenství.
PGT doporučujeme zejména tehdy, když už víme, že pár nese genetické riziko, nebo když za sebou má opakované neúspěchy, které mohou souviset s chromozomální nebo genetickou odchylkou embrya.
-
PGT_A: Preimplantační genetické testování aneuploidií
Vyšetření zaměřené na správný počet chromozomů v embryu. Nesprávný počet chromozomů je častou příčinou neuhnízdění embrya nebo raného potratu.
Kdy má smysl zejména:
- při opakovaných neúspěšných IVF cyklech,
- při opakovaných potratech,
- u žen vyššího reprodukčního věku,
- při opakovaném neuhnízdění embrya.
-
PGT-SR: Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad
Určeno pro páry, u nichž existuje podezření nebo potvrzení strukturální chromozomální přestavby, například translokace.
Kdy má smysl zejména:
- při opakovaných potratech,
- při známé chromozomální přestavbě u jednoho z partnerů,
- při zvýšeném riziku závažných vývojových vad.
-
PGT-M: Preimplantační genetické testování monogenních onemocnění
Slouží k cílenému vyhledání konkrétního dědičného onemocnění v embryích. Je vhodné pro páry, u nichž je známé riziko přenosu závažné genetické choroby.
Kdy má smysl zejména:
- pokud oba partneři nesou mutaci ve stejném genu,
- pokud je v rodině známé dědičné onemocnění,
- pokud chceme minimalizovat riziko přenosu konkrétní choroby na dítě.
-
Opakované potraty
-
Neúspěšné IVF cykly
-
Selhání implantace embry
-
Vyšší věk ženy
-
Známou genetickou zátěž v rodině
-
Riziko přenosu konkrétní dědičné choroby
PGT zvyšuje šanci na úspěšné těhotenství a narození zdravého dítěte tím, že pomáhá vybrat embryo s vyšším reprodukčním potenciálem.
MUDr. Martin Schwarz
MUDr. Martin Schwarz, Ph.D., MBA je zkušený klinický genetik, který působí jako primář genetického centra PRENET a zároveň jako specialista v oblasti genetiky na klinice Europe IVF.
Má atestaci v oboru lékařské genetiky a dlouholeté zkušenosti v prenatální diagnostice i reprodukční genetice. Ve své praxi se zaměřuje na genetické poradenství pro páry s neplodností, budoucí rodiče i dárce pohlavních buněk.
Využívá moderní metody genetického testování, včetně sekvenování exomu a dalších specializovaných technik. Věnuje se také onkogenetice a diagnostice dědičných onemocnění.
V Europe IVF se podílí na rozvoji komplexní genetické péči, která je klíčová pro efektivní individualizovanou léčbu.
Jak probíhá reprodukčně imunologické vyšetření
Vyšetření vždy začíná konzultací a zhodnocením vaší anamnézy, dosavadní léčby a aktuální situace. Teprve na základě těchto informací lékař navrhne takový rozsah testů, který dává smysl právě pro vás.
-
Konzultace a zhodnocení anamnézyProbereme vaši reprodukční historii, těhotenské ztráty, předchozí IVF, další onemocnění i výsledky dosavadních vyšetření.
-
Návrh cílených laboratorních testůRozsah vyšetření se liší podle toho, zda řešíme neotěhotnění, opakované potraty, selhání implantace nebo podezření na specifickou imunitní příčinu.
-
Interpretace výsledků specialistouSamotný nález nestačí. Důležité je, co opravdu znamená ve vašem konkrétním případě.
-
Individuální léčebný plánPokud se potvrdí imunologický faktor, nastavíme léčbu na míru a sledujeme její efekt.
Jaká vyšetření se mohou týkat ženy
Rozsah vyšetření u ženy se odvíjí od konkrétní situace — zda se těhotenství vůbec nedaří dosáhnout, zda dochází k opakovaným ztrátám, nebo zda řešíme selhání implantace po IVF. Podle brožury se vyšetřují mimo jiné základní zánětlivé parametry, autoprotilátky, reprodukční protilátky, aktivita NK buněk, cytokiny, složky komplementu a podle situace také AMH. V některých případech je možné doplnit i vyšetření děložní sliznice, tzv. uNK imunofenotypizaci.
Vyšetření základních ukazatelů zánětu a imunity, například sérových imunoglobulinů, krevního obrazu, počtu a typů bílých krvinek nebo CRP.
Patří sem například ANA, anti-TPO, anti-tTG nebo antifosfolipidové protilátky. Tyto testy mohou pomoci odhalit autoimunitní souvislosti, které mohou zvyšovat riziko neplodnosti, potratu nebo těhotenských komplikací.
Vyšetření může zahrnovat i protilátky proti spermiím, ováriím nebo zona pellucida. Tyto reakce mohou hrát roli už v časné fázi procesu početí.
V některých případech se sleduje aktivita NK a NKT buněk, protože zvýšená cytotoxická reaktivita může ovlivnit implantaci embrya nebo zvýšit riziko potratu.
Důležitá může být i rovnováha mezi prozánětlivými a embryoprotektivními cytokiny. Zjednodušeně řečeno: těhotenství potřebuje spíše toleranci než přehnanou zánětlivou reakci.
Brožura uvádí také vyšetření vybraných složek komplementu, zejména MBL, protože jejich porucha může souviset s časnými i pozdními těhotenskými ztrátami nebo komplikacemi typu preeklampsie.
Pokud jsou krevní testy v normě, ale podezření na imunologickou příčinu přetrvává, lze doplnit vyšetření bílých krvinek přímo v děložní sliznici.
Proč je důležité vyšetřit i partnera
Reprodukční imunologie se netýká jen ženy. Vaše brožura výslovně uvádí, že v rámci komplexního pohledu na poruchu plodnosti je zásadní vyšetřit i muže a zaměřit se na analýzu spermií. U neléčené nebo přehlížené poruchy imunity může dojít ke snížení počtu spermií schopných oplodnit vajíčko nebo ke zhoršení jejich pohyblivosti.
-
Spermiogram
-
Objem a pH ejakulátu
-
Koncentraci, pohyblivost, morfologii a vitalitu spermií
-
Počet leukocytů
-
Případně přítomnost antispermatozoálních protilátek
-
Integritu akrozomu a přítomnost intraakrozomálního proteinu podle indikace
KIR geny a HLA-C: když se embryo neuhnízdí ani přes kvalitní embrya
Specifickou oblastí reprodukční imunologie je testování KIR genů a HLA-C. KIR geny jsou genetické „spínače“ ženské přirozené imunity a HLA-C antigeny nese každé embryo, včetně embrya z darovaného vajíčka. Pokud mezi nimi není vhodná imunologická souhra, tělo ženy může reagovat přehnaně a embryo odmítat, i když je jinak kvalitní.
Test pomáhá odhalit, zda embryo dokáže svými povrchovými antigeny správně „zapnout“ proces uhnízdění v děloze. Výsledek pak může pomoci s volbou vhodného léčebného postupu, případně s lepším sladěním dárkyně vajíček a příjemkyně. Na vaší stránce uvádíte, že výsledek bývá k dispozici během několika dní z běžného odběru krve.
Nejčastější otázky
-
Poznám sama, že je problém imunologický?
Většinou ne. Imunologické příčiny bývají skryté a obvykle je lze odhalit až na základě laboratorních vyšetření. Přesto mohou být určitým signálem opakované potraty, neúspěšné IVF bez jasné příčiny nebo přítomnost autoimunitního onemocnění.
-
Známá imunologická příčina znamená, že nikdy nebudu mít vlastní dítě?
Ne. Imunologická porucha neznamená automaticky definitivní neplodnost. Často jde o nerovnováhu, kterou lze léčit nebo ovlivnit.
-
Mám autoimunitní onemocnění. Znamená to automaticky problém?
Ne automaticky, ale riziko může být vyšší. Důležité je onemocnění dobře kontrolovat a léčbu plánovat s odborníkem.
-
Provádíte vyšetření přímo na klinice?
Ano, vyšetření reprodukční imunologie provádíme přímo na klinice a s krátkými objednacími lhůtami.
-
Vyšetřujete i muže?
Ano, pro správné nastavení léčby je důležité vyšetřit oba partnery.
Přečtěte si více o reprodukční imunologii
Když se obrana změní v útok aneb 7 nejčastějších otázek na téma imunita a plodnost
Praktické odpovědi na otázky, které pacientky řeší nejčastěji.
ČístJak imunologie podporuje Vaši cestu k rodičovství: Rozhovor s MUDr. Karin Černou
Rozhovor o tom, jak imunitní systém ovlivňuje plodnost, těhotenství a IVF.
ČístReprodukční imunologie: Nová naděje pro páry bojující s neplodností
Přehledný úvod do oboru a jeho významu pro páry s nevysvětlenou neplodností.
ČístKIR geny a HLA-C testování: Proč se nedaří otěhotnět, i když máte kvalitní embrya?
Specifická oblast reprodukční imunologie, která může pomoci při opakovaném selhání implantace.
ČístVstupní konzultace s lékařem zdarma
Nebo zavolejte naší koordinátorce
