Genetika u lečenju neplodnosti
Neki uzroci neplodnosti, rekurentnih pobačaja ili neuspešnih IVF ciklusa nisu vidljivi na ultrazvuku i ne otkrivaju ih ni rutinske laboratorijske analize. Odgovor može biti skriven u genomu.
Kontaktirajte nas
Tretmanu pristupamo celovito. Jer svaki detalj oblikuje budućnost. Samo ukoliko se interesujemo za vašu celu priču, možemo joj pomoći da dođe do uspešnog kraja.
Genetska dijagnostika za mnoge parove predstavlja mnogo više od još jedne pretrage. Često donosi odgovore nakon dugog perioda neizvesnosti, ponavljanih razočarenja ili pitanja zašto se trudnoća ne može održati. Pomaže nam da bolje razumemo vašu situaciju i odaberemo terapijsku strategiju koja ima medicinski i ljudski smisao.
Zašto genetika ima ključnu ulogu u lečenju neplodnosti
Genetika je jedan od presudnih faktora koji mogu uticati na sposobnost začeća, tok trudnoće i zdrav razvoj deteta. Određene genetske varijante mogu biti povezane sa poremećajem fertiliteta, druge mogu povećavati rizik od spontanog pobačaja, neuspešne implantacije embriona ili prenosa ozbiljnog naslednog oboljenja na potomstvo.
Mnogi parovi nemaju poznato porodično genetsko opterećenje, a ipak oba partnera mogu biti nosioci iste genske mutacije koja predstavlja rizik za njihovo zajedničko dete. Upravo zato genetska dijagnostika ima kliničku vrednost čak i kod parova koji se inače smatraju potpuno zdravima.
I naizgled zdravi partneri mogu biti tihi nosioci genetskih varijanti koje su fenotipski potpuno inaparentne.
Genetiku posmatramo u širem kontekstu
Tragamo za pravim uzrokom
Genetska dijagnostika može pomoći u rasvetljavanju rekurentnih pobačaja, neuspešnih transfera i dugotrajne neplodnosti bez jasnog uzroka.
ReproScreen: prekoncepcijski genetski skrining
ReproScreen je genetska evaluacija para pre začeća. Pomaže u identifikaciji okultnih genetskih rizika koji mogu uticati na fertilitet, tok trudnoće i zdravlje budućeg deteta.
Za neke parove to znači prevenciju daljih reproduktivnih neuspeha; za druge, veću sigurnost na početku.
-
Genske mutacije povezane sa naslednim oboljenjima
-
Genetski uzroci ženskog ili muškog faktora neplodnosti
-
Rizične kombinacije mutacija kod oba partnera
-
Određeni genetski faktori u rekurentnim gubicima trudnoće
-
Informacije relevantne za planiranje daljeg lečenja
Dostupni ReproScreen paneli
-
Osnovni prekoncepcijski genetski panel
Za parove sa poremećajima fertiliteta i pacijente u IVF programu.
Analizira stotine genetskih varijanti koje mogu uticati na fertilitet i ishod trudnoće.Pomaže u odgovaranju na:
- etiološke faktore neplodnosti
- predviđeni odgovor na kontrolisanu ovarijsku stimulaciju
- stratifikaciju rizika od pobačaja
- prisustvo odabranih naslednih oboljenja
Može otkriti, između ostalog:
cističnu fibrozu, spinalnu mišićnu atrofiju, sindrom fragilnog X ili genetski uslovljeno senzorineuralno oštećenje sluha.
-
Prošireni prekoncepcijski genetski panel
Za parove koji žele maksimalno smanjiti rizik prenosa genetskog oboljenja.
Obuhvata više od 100 najučestalijih naslednih oboljenja.Dodatno može otkriti:
- urođene poremećaje metabolizma
- oboljenja vidnog i slušnog sistema
- odabrana mišićno-koštana i dermatološka oboljenja
- trombofilne mutacije
ReproScreen omogućava identifikaciju rizika pre začeća — i time informisanije planiranje narednih koraka.
Postupanje sa identifikovanim genetskim rizikom
Ukoliko se kod oba partnera potvrdi mutacija u istom genu, može postojati značajan rizik da se to oboljenje manifestuje kod zajedničkog deteta. Takav nalaz, međutim, ne znači kraj nade niti kraj puta.
Upravo u ovakvim situacijama naredni korak postaje od presudnog značaja — genetsko testiranje embriona pre transfera, tj. PGT-M. Time je moguće ispitati embrione pre prenosa u matericu i odabrati one koji ne nose dotičnu mutaciju.
PGT: preimplantaciona genetska dijagnostika u IVF okruženju
PGT je genetska evaluacija embriona pre njihovog prenosa u matericu. Pomaže u odabiru embriona sa najvećom verovatnoćom normalnog razvoja, uspešne implantacije i zdrave trudnoće.
PGT preporučujemo pre svega kada je već identifikovan poznati genetski rizik kod para, ili kada postoji anamneza ponavljanih IVF neuspeha koji su potencijalno posledica hromozomske ili genetske anomalije embriona.
-
PGT: preimplantaciona genetska dijagnostika u IVF okruženju
Pretraga usmerena na procenu ispravnog hromozomskog komplementa embriona. Aneuploidija je vodeći uzrok neuspešne implantacije i ranog gubitka trudnoće.
Posebno indikovano u sledećim situacijama:
- rekurentni neuspešni IVF ciklusi,
- rekurentni pobačaji,
- žene starijeg reproduktivnog uzrasta,
- rekurentni implantacioni neuspeh.
-
PGT-SR: Preimplantaciona genetska dijagnostika strukturnih hromozomskih preuređenja
Indikovano za parove kod kojih se sumnja na ili je potvrđeno strukturno hromozomsko preuređenje — na primer translokacija.
Posebno indikovano u sledećim situacijama:
- rekurentni pobačaji,
- poznato hromozomsko preuređenje kod jednog od partnera,
- povišen rizik od ozbiljnih kongenitalnih anomalija.
-
PGT-M: Preimplantaciona genetska dijagnostika monogenih oboljenja
Koristi se za ciljanu identifikaciju specifičnog naslednog oboljenja u embrionima. Pogodno je za parove kod kojih je utvrđen poznati rizik prenosa ozbiljne genetske bolesti.
Posebno indikovano kada:
- oba partnera nose mutaciju u istom genu,
- je nasljedno oboljenje poznato u porodici,
- je cilj minimizovati rizik prenosa specifičnog oboljenja na dete.
-
Rekurentni pobačaji
-
Neuspešni IVF ciklusi
-
Rekurentni implantacioni neuspeh
-
Starija reproduktivna dob majke
-
Poznato porodično genetsko opterećenje
-
Rizik prenosa specifičnog naslednog oboljenja
PGT povećava verovatnoću uspešne trudnoće i rođenja zdravog deteta olakšavajući odabir embriona sa najvećim reproduktivnim potencijalom.
MUDr. Martin Schwarz
MUDr. Martin Schwarz, Ph.D., MBA je iskusan klinički genetičar koji obavlja funkciju načelnika Genetičkog centra PRENET i istovremeno je specijalista reproduktivne genetike u klinici Europe IVF.
Poseduje specijalističku akreditaciju iz medicinske genetike i dugogodišnje iskustvo u prenatalnoj dijagnostici i reproduktivnoj genetici. Njegova klinička praksa usmerena je na genetičko savetovanje parova sa neplodnošću, budućih roditelja i davalaca gameta.
Primenjuje najsavremenije metode genetičke dijagnostike, uključujući sekvenciranje egzoma i druge napredne specijalizovane tehnike. Bavi se i onkogenetikom i dijagnostikom naslednih oboljenja.
U klinici Europe IVF doprinosi razvoju sveobuhvatnog puta genetičke zdravstvene zaštite, koji je od suštinskog značaja za efikasno, individualizovano reproduktivno lečenje.
Često postavljana pitanja
-
Šta je PGT i čemu služi?
PGT (preimplantaciona genetska dijagnostika) je genetska evaluacija embriona pre prenosa u matericu. Pomaže u identifikaciji odabranih genetskih i hromozomskih anomalija i omogućava odabir embriona sa najvećom verovatnoćom normalnog razvoja i uspešne trudnoće.
-
Da li PGT garantuje rođenje zdravog deteta?
Ne. PGT može značajno smanjiti rizik od određenih poznatih genetskih i hromozomskih anomalija, ali ne može detektovati sva moguća oboljenja ili kongenitalne malformacije. Čak ni pri urednom nalazu stoga nije moguće garantovati apsolutnu sigurnost zdravog živorođenja.
-
Koja je razlika između PGT-A, PGT-SR i PGT-M?
PGT-A se fokusira na procenu ispravnog hromozomskog broja embriona.
PGT-SR se koristi za detekciju strukturnih hromozomskih promena, kao što su translokacije.
PGT-M je namenjeno parovima sa rizikom prenosa specifičnog naslednog oboljenja.
Svaki modalitet adresira drugačije kliničko pitanje i preporučuje se na osnovu individualne anamneze i genetičkog rizičnog profila para.
Besplatne početne konsultacije
Ili pozovite koordinatorku
