Genetika u liječenju neplodnosti
Neke uzroke neplodnosti, recidivirajućih pobačaja ili neuspješnih IVF ciklusa nije moguće uočiti ultrazvukom niti otkriti rutinskim laboratorijskim pretragama. Odgovor može biti skriven u genomu.
Kontaktirajte nas
Liječenju pristupamo sveobuhvatno. Jer svaki detalj oblikuje budućnost. Tek kada nas zanima cijela vaša priča, možemo joj pomoći da dostigne uspješan kraj.
Genetičko testiranje za mnoge parove znači daleko više od još jedne dijagnostičke pretrage. Ono često donosi odgovore nakon dugog razdoblja neizvjesnosti, ponovljenih razočaranja ili pitanja zašto se trudnoća ne može održati. Pomaže nam bolje razumjeti vašu situaciju i odabrati terapijsku strategiju koja ima smisla i medicinski i ljudski.
Zašto genetika igra ključnu ulogu u liječenju neplodnosti
Genetika je jedan od odlučujućih čimbenika koji mogu utjecati na sposobnost začeća, tijek trudnoće i zdravi razvoj djeteta. Pojedine genetske varijante mogu biti povezane s poremećajem plodnosti, druge mogu povećavati rizik od spontanog pobačaja, neuspješne implantacije embrija ili prijenosa teške nasljedne bolesti na potomstvo.
Mnogi parovi nemaju poznato obiteljsko genetičko opterećenje, a ipak oba partnera mogu biti nositelji iste genske mutacije koja predstavlja rizik za njihovo zajedničko dijete. Upravo zato genetičko testiranje ima kliničku vrijednost i za parove koji se inače smatraju potpuno zdravima.
Čak i naizgled zdravi partneri mogu biti tihi nositelji genetskih varijanti koje su fenotipski potpuno inaparentne.
Genetiku gledamo u širem kontekstu
Tražimo pravi uzrok
Genetička dijagnostika može pomoći u razjašnjavanju recidivirajućih pobačaja, neuspješnih transfera i dugotrajne neplodnosti bez jasnog uzroka.
ReproScreen: prekoncepcijski genetički probir
ReproScreen je genetička evaluacija para prije začeća. Pomaže u identifikaciji skrivenih genetičkih rizika koji mogu utjecati na plodnost, tijek trudnoće i zdravlje budućeg djeteta.
Za neke parove to znači prevenciju daljnjih reproduktivnih neuspjeha; za druge, veću sigurnost na početku.
-
Genske mutacije povezane s nasljednim bolestima
-
Genetički uzroci ženske ili muške neplodnosti
-
Kombinacije mutacija visokog rizika u oba partnera
-
Određeni genetički čimbenici u recidivirajućim gubicima trudnoće
-
Informacije relevantne za planiranje daljnjeg liječenja
Dostupni ReproScreen paneli
-
Osnovni prekoncepcijski genetički panel
Za parove s poremećajima plodnosti i pacijente u IVF programu.
Analizira stotine genetičkih varijanti koje mogu utjecati na plodnost i ishod trudnoće.Pomaže odgovoriti na pitanja o:
- etiološkim čimbenicima neplodnosti
- predviđenom odgovoru na kontroliranu ovarijsku stimulaciju
- stratifikaciji rizika od pobačaja
- prisutnosti odabranih nasljednih bolesti
Može otkriti, primjerice:
cističnu fibrozu, spinalnu mišićnu atrofiju, sindrom fragilnog X ili nasljednu senzorineuralnu gluhoću.
-
Prošireni prekoncepcijski genetički panel
Za parove koji žele maksimalno smanjiti rizik prijenosa genetske bolesti.
Obuhvaća više od 100 najučestalijih nasljednih bolesti.Može otkriti i:
- urođene poremećaje metabolizma
- bolesti vidnog i slušnog sustava
- odabrane muskuloskeletne i dermatološke bolesti
- trombofilne mutacije
ReproScreen omogućuje identifikaciju rizika prije začeća — i time informiranije planiranje sljedećih koraka.
Što učiniti kada se otkrije genetički rizik
Ako se kod oba partnera potvrdi mutacija u istom genu, može postojati značajan rizik da se ta bolest manifestira kod zajedničkog djeteta. Takav nalaz, međutim, ne znači ni kraj nade ni kraj puta.
Upravo u takvim situacijama sljedeći korak postaje od presudne važnosti — genetičko testiranje embrija prije transfera, tj. PGT-M. Time je moguće ispitati embrije prije njihova prijenosa u maternicu i odabrati one koji ne nose dotičnu mutaciju.
PGT: preimplantacijska genetička dijagnostika u kontekstu IVF-a
PGT je genetička evaluacija embrija prije njihova prijenosa u maternicu. Pomaže u odabiru embrija s najvećom vjerojatnošću normalnog razvoja, uspješne implantacije i zdrave trudnoće.
PGT preporučujemo osobito kada je već identificiran poznati genetički rizik u para, ili kada postoji anamneza ponovljenih neuspjeha koji bi potencijalno mogli biti uzrokovani kromosomskom ili genetičkom anomalijom embrija.
-
PGT-A: Preimplantacijska genetička dijagnostika aneuploidija
Pretraga usmjerena na procjenu ispravnog kromosomskog kompleta embrija. Aneuploidija je čest uzrok neuspješne implantacije i ranoga gubitka trudnoće.
Posebno indicirana u sljedećim situacijama:
- recidivirajući neuspješni IVF ciklusi,
- recidivirajući pobačaji,
- žene starije reproduktivne dobi,
- rekurentni implantacijski neuspjeh.
-
PGT-SR: Preimplantacijska genetička dijagnostika strukturnih kromosomskih preuređenja
Indicirana za parove u kojih se sumnja na ili je potvrđeno strukturno kromosomsko preuređenje, primjerice translokacija.
Posebno indicirana u sljedećim situacijama:
- recidivirajući pobačaji,
- poznato kromosomsko preuređenje kod jednog od partnera,
- povišen rizik od teških kongenitalnih anomalija.
-
PGT-M: Preimplantacijska genetička dijagnostika monogenih bolesti
Koristi se za ciljanu identifikaciju specifične nasljedne bolesti u embrijima. Prikladna je za parove kod kojih je utvrđen poznati rizik prijenosa teške genetske bolesti.
Posebno indicirana kada:
- oba partnera nose mutaciju u istom genu,
- je nasljedna bolest poznata u obitelji,
- je cilj minimizirati rizik prijenosa specifične bolesti na dijete.
-
Recidivirajući pobačaji
-
Neuspješni IVF ciklusi
-
Rekurentni implantacijski neuspjeh
-
Starija reproduktivna dob majke
-
Poznato obiteljsko genetičko opterećenje
-
Rizik prijenosa specifične nasljedne bolesti
PGT povećava vjerojatnost uspješne trudnoće i rođenja zdravog djeteta olakšavajući odabir embrija s najvećim reproduktivnim potencijalom.
MUDr. Martin Schwarz
MUDr. Martin Schwarz, Ph.D., MBA iskusni je klinički genetičar koji obnaša dužnost pročelnika Genetičkog centra PRENET i istovremeno je specijalist za reproduktivnu genetiku u klinici Europe IVF.
Posjeduje specijalističku akreditaciju iz medicinske genetike i dugogodišnje iskustvo u prenatalnoj dijagnostici i reproduktivnoj genetici. Njegova klinička praksa usredotočena je na genetičko savjetovanje parova s neplodnošću, budućih roditelja i davatelja spolnih stanica.
Primjenjuje najsuvremenije metode genetičke dijagnostike, uključujući sekvenciranje egzoma i druge napredne specijalizirane tehnike. Aktivno se bavi i onkogenetikom i dijagnostikom nasljednih bolesti.
U klinici Europe IVF doprinosi razvoju sveobuhvatnog puta genetičke skrbi, koji je ključan za učinkovito, individualizirano reproduktivno liječenje.
Često postavljana pitanja
-
Što je PGT i čemu služi?
PGT (preimplantacijska genetička dijagnostika) je genetička evaluacija embrija prije njihova prijenosa u maternicu. Pomaže u identifikaciji odabranih genetičkih i kromosomskih anomalija i omogućuje odabir embrija s najvećom vjerojatnošću normalnog razvoja i uspješnog ishoda trudnoće.
-
Jamči li PGT rođenje zdravog djeteta?
Ne. PGT može značajno smanjiti rizik od određenih poznatih genetičkih i kromosomskih anomalija, ali nije u stanju otkriti sve moguće bolesti ili kongenitalne malformacije. Čak ni pri urednom nalazu stoga nije moguće jamčiti apsolutnu sigurnost zdravog poroda.
-
Koja je razlika između PGT-A, PGT-SR i PGT-M?
PGT-A usredotočuje se na procjenu ispravnog broja kromosoma embrija.
PGT-SR koristi se za otkrivanje strukturnih kromosomskih promjena, primjerice translokacija.
PGT-M namijenjen je parovima s rizikom prijenosa specifične nasljedne bolesti.
Svaki modalitet adresira drugačije kliničko pitanje i preporučuje se na temelju individualne anamneze i genetičkoga rizičnog profila para.
Obratite nam se
Ili nazovite našu koordinatoricu
