PGT-SR: Genetsko testiranje strukturnih kromosomskih anomalija
Preimplantacijsko genetsko testiranje strukturnih kromosomskih anomalija (PGT-SR) preporučujemo ako je jedan od partnera nositelj kromosomskih anomalija.
Rezervirati termin za konzultacijuŠto PGT-SR može otkriti?
Preimplantacijsko genetsko testiranje strukturnih kromosomskih anomalija (PGT-SR) namijenjeno je svim parovima kod kojih su u genetskom sastavu dokazana abnormalna kromosomska preslagivanja, na primjer:
Translokacija (premještanje segmenta jednog kromosoma na drugi ).
Delecija (gubitak segmenta kromosoma).
Duplikacija (udvajanje segmenta kromosoma).
Ako se poremećaj kod osobe ne manifestira, radi se o tzv. balansiranoj abnormalnosti. Međutim, ta je kromosomska abnormalnost prisutna u zametnim stanicama te se prilikom pokušaja reprodukcije predaje potomcima. Rezultat toga je embrij s ozbiljnim malformacijama, što obično završava spontanim pobačajem.
Tijek testiranja
U sklopu preimplantacijskog genetskog testiranja strukturnih kromosomskih anomalija uzima se uzorak nekoliko stanica iz blastociste (u 5. danu razvoja), iz kojega se provodi analiza DNA najčešće:
Metodom NGS (Next Generation Sequencing - sekvenciranje sljedeće generacije) koja detektira dodatne ili nedostajuće kromosome.
Primjenom metode karyomapping (kariomapiranja) koja omogućuje detekciju balansiranih abnormalnosti čak i kada je broj kromosoma uredan.
Zatim se genetski normalan ili balansiran embrij prenese u maternicu majke kojoj ova metoda povećava šanse da iznese trudnoću i rodi zdravo dijete.
Učinite prvi korak u liječenju neplodnosti
