PGT-SR: Genetsko testiranje strukturnih kromosomskih nepravilnosti
Priporočamo predimplantacijsko genetsko testiranje strukturnih kromosomskih nepravilnosti (PGT-SR), če je eden od partnerjev nosilec kromosomskih nepravilnosti.
Naročite se na posvetKaj lahko zaznamo s PGT-SR?
Predimplantacijsko genetsko testiranje strukturnih kromosomskih nepravilnosti (PGT-SR) je namenjeno vsem parom, pri katerih so v genski opremi dokazali nenormalne preureditve kromosomov, npr.:
- Translokacija (premikanje dela kromosoma v drugega).
- Delecija (odsotnost dela kromosoma).
- Podvajanje (podvajanje dela kromosoma).
Če se nepravilnost pri posamezniku ne pokaže, gre za tako imenovano uravnoteženo napako. Vendar pa je prisotna v zarodnih celicah in se pri razmnoževanju prenese na potomce. Rezultat je zarodek s hudimi nepravilnostmi, ki se običajno spontano splavi.
Potek preiskave
V okviru predimplantacijskega genetskega testiranja strukturnih okvar kromosomov se iz blastociste vzame vzorec več celic (5. dan razvoja), pri katerem se najpogosteje izvaja analiza DNK:
- Uporaba metode NGS (Next Generation Sequencing), ki zazna preostale ali manjkajoče kromosome.
- Uporaba metode kariomapiranja (kariopreslikave), ki omogoča odkrivanje uravnoteženih napak, četudi je število kromosomov v redu.
Nato se genetsko normalen ali uravnotežen zarodek prenese v maternico matere, kjer ta metoda poveča možnosti za porod in rojstvo zdravega otroka.
Naredite prvi korak za zdravljenje neplodnosti
