Testarea genetică

Când este adecvată testarea genetică?
Testarea genetică preconcepțională
Testarea genetică preimplantare (PGT)
Întrebări frecvente

Când este adecvată testarea genetică?

Testele genetice pot fi recomandate din diverse motive:

• Istoricul familial: dacă există un istoric familial de boli genetice, este recomandabil să se efectueze teste genetice pentru a determina riscul de transmitere a acestor boli la descendenți.
• Factori de risc personali: persoanele cu factori de risc personali, cum ar fi vârsta înaintată sau expunerea la substanțe nocive, ar trebui să ia în considerare testarea genetică pentru a identifica posibile anomalii genetice sau riscuri asociate sarcinii.
• Planificarea sarcinii: cuplurile care planifică o sarcină pot fi supuse unor teste genetice pentru a-și determina statutul genetic și riscul de a transmite boli genetice urmașilor și pentru a lua decizii în cunoștință de cauză cu privire la viitoarea lor descendență.
• Probleme de infertilitate: testele genetice pot face parte din procesul de diagnosticare pentru cuplurile cu probleme de infertilitate, pentru a identifica posibilele cauze genetice ale infertilității și posibilele riscuri pentru urmași.
• Înainte de FIV: Înainte de procedura FIV, testele genetice pot fi recomandate pentru a identifica anomaliile genetice sau riscurile asociate sarcinii, ceea ce poate duce la rezultate mai bune ale FIV și la un risc redus de avort spontan. Dacă v-ați confruntat cu cicluri repetate de FIV fără succes, se recomandă, de asemenea, testarea genetică.

Testarea genetică preconcepțională

Testarea genetică preconcepțională este un proces care ajută cuplurile să înțeleagă riscurile genetice care pot afecta viitorii lor copii. Aceste teste pot identifica tulburările genetice și mutațiile genetice purtătoare, ceea ce poate ajuta la planificarea unei sarcini sănătoase.

Pentru cine sunt testele genetice preconcepționale?

• Cupluri cu un istoric familial de boli genetice: dacă există un istoric familial de boli genetice, poate fi util să se efectueze teste genetice preconcepționale pentru a identifica factorii de risc pentru urmași.
• Purtători de mutații genetice: Dacă unul sau ambii parteneri sunt purtători de mutații genetice care pot fi transmise urmașilor, se recomandă testarea genetică preconcepțională pentru a determina riscul de boli moștenite.
• Cupluri care au deja un copil cu o tulburare genetică sau cupluri cu avorturi spontane repetate sau infertilitate.

Cum se realizează examinarea preconcepțională?

Examinarea genetică preconcepțională implică de obicei mai multe etape:

1 Consultație cu un genetician
‍Cuplul se întâlnește cu un genetician sau cu un medic specializat în medicina reproductivă pentru a trece în revistă istoricul familial și factorii de risc personali. Acest interviu poate include întrebări privind prezența bolilor genetice în familie, istoricul sarcinilor anterioare și alte informații relevante.

2 Obținerea eșantionului
‍Proba colectată este utilizată pentru analiza genetică.

3 Analiza genetică
‍Laboratorul va efectua o analiză genetică a probei, care poate include testarea mutațiilor genetice asociate cu boli moștenite sau căutarea anomaliilor cromozomiale.

4 Rezultatele examenului
‍După analiza genetică, medicul evaluează rezultatele și le discută cu cuplul. Dacă sunt identificați factori de risc genetic, medicul va explica posibilele implicații pentru planificarea sarcinii și va recomanda pașii următori, inclusiv un posibil tratament sau consiliere genetică.

5 Decizii și planificare
‍Pe baza rezultatelor testelor genetice și a unei discuții cu specialistul nostru în medicină reproductivă, cuplul poate decide cu privire la următorii pași, inclusiv posibile modificări în planificarea sarcinii, tratamente suplimentare sau consiliere genetică suplimentară.

Tipuri de teste

Testele genetice preconcepționale includ mai multe tipuri de teste care pot ajuta la identificarea riscurilor genetice și la informarea viitorilor părinți cu privire la posibilele tulburări genetice. Principalele tipuri de teste sunt enumerate mai jos:

Cariotiparea sângelui periferic
‍Acest test analizează numărul și structura cromozomilor. Ajută la detectarea anomaliilor cromozomiale care pot cauza tulburări genetice precum sindromul Down sau sindromul Turner.

Teste de transport (de bază și avansate)
‍Depistarea purtătorilor se concentrează pe investigarea purtătorilor ascunși de mutații "cheie" în genele recesive care cauzează boli genetice care pot afecta descendenții purtătorilor sănătoși. Acestea includ

• fibroză chistică,
• atrofie musculară spinală,
• erori înnăscute ale metabolismului.

De ce să efectuați o examinare preconcepțională?

• Prevenirea tulburărilor genetice: identificarea factorilor de risc înainte de concepție poate reduce probabilitatea de a avea un copil cu o tulburare genetică.
• Luarea deciziilor în cunoștință de cauză: oferă cuplurilor informații care le pot ajuta să ia decizii în cunoștință de cauză cu privire la planificarea familială.
• O mai bună planificare a sarcinii: ajutați medicii și părinții să se pregătească pentru eventualele probleme de sănătate.

Testarea genetică preconcepțională este un instrument util pentru cuplurile care planifică o sarcină. Acesta oferă cuplurilor informații cu privire la riscul lor genetic și le permite să ia decizii în cunoștință de cauză cu privire la viitoarea lor progenitură. Consultarea unui genetician este esențială pentru alegerea testelor potrivite și pentru înțelegerea rezultatelor.

Testarea genetică preimplantare (PGT)

Testarea genetică preimplantațională (PGT) este un tip specializat de test genetic efectuat pe embrioni înainte de transferul acestora în uter în timpul procesului de fertilizare in vitro (FIV).

PGT are ca scop identificarea anomaliilor genetice în embrioni, ceea ce contribuie la creșterea șanselor de reușită a sarcinii și de naștere a unui copil sănătos.

Pentru cine este examenul preimplantare?

• Cupluri cu cicluri repetate de FIV eșuate sau pierderi repetate de sarcină: PGT poate identifica embrioni normali din punct de vedere genetic, ceea ce poate crește șansele unei sarcini reușite.
• Cupluri cu risc crescut de tulburări genetice: dacă aveți un istoric familial de tulburări genetice sau sunteți purtător de mutații genetice, PGT poate ajuta la selectarea embrionilor sănătoși genetic pentru transfer.
• Femei cu vârsta de peste 35 de ani (la momentul preconizat al nașterii).

Cum se efectuează testarea genetică preimplantare?

Testarea genetică preimplantare (PGT) este un proces care are loc ca parte a tratamentului de reproducere asistată, de obicei în timpul unei proceduri de fertilizare in vitro (FIV). Acesta implică mai multe etape:

FIV și formarea embrionului
‍Femeia este supusă unei stimulări hormonale pentru a produce mai multe ovule, care sunt apoi recoltate și fertilizate cu spermă în laborator. Embrionii rezultați sunt cultivați timp de mai multe zile, de obicei până la stadiul de blastocist (5-6 zile după fertilizare).

Biopsie embrionară
‍Atunci când embrionii ajung în stadiul de blastocist, se îndepărtează câteva celule din stratul exterior (trophectoderm) al embrionului. Acest proces este cunoscut sub numele de biopsie embrionară și se efectuează cu un risc minim de deteriorare a embrionului.

Analiza genetică
‍Celulele recoltate sunt apoi testate genetic pentru anomalii cromozomiale (PGT-A), mutații genetice asociate cu anumite boli ereditare (PGT-M) sau modificări cromozomiale structurale (PGT-SR).

Selecția embrionilor
‍Pe baza rezultatelor analizei genetice, sunt selectați embrionii care nu prezintă anomalii genetice identificate. Acești embrioni sunt considerați adecvați pentru transferul în uter.

Transfer de embrioni
‍Embrionul sănătos examinat selectat este transferat în uterul femeii pentru a obține sarcina. Întregul proces de testare genetică preimplantare este gestionat cu atenție și realizat de medici și specialiști în medicină reproductivă și genetică. Fiecare etapă este importantă pentru a obține rezultate de succes și pentru a minimiza riscurile pentru viitorii părinți.

Tipuri de teste

PGT-A (testarea genetică preimplantațională pentru aneuploidie)

• Scop
  Detectează anomalii cromozomiale numerice (aneuploidii), cum ar fi trisomii (de exemplu, sindromul Down) sau monosomii.
• Beneficii
  Ajută la selectarea embrionilor cu număr normal de cromozomi, crescând probabilitatea unei sarcini reușite și reducând riscul de avort spontan.

PGT-M (Testarea genetică preimplantațională pentru tulburări monogenice)

• Scop
  Identifică mutațiile genetice specifice asociate cu tulburări monogenice moștenite, cum ar fi fibroza chistică, boala Huntington sau boala Tay-Sachs.
• Beneficii
  Ajută la selectarea embrionilor care nu poartă o anumită mutație genetică, ceea ce reduce riscul de a avea un copil cu acea tulburare genetică.

PGT-SR (testarea genetică preimplantațională pentru rearanjamente structurale)

• Scop
  Detectează rearanjamentele cromozomiale structurale, cum ar fi translocațiile, inversiunile sau delețiile.
• Beneficii
  Ajută la selectarea embrionilor fără anomalii cromozomiale structurale, crescând șansele unei sarcini reușite și a unui copil sănătos.

Beneficiile PGT

• Rata de succes mai mare a FIV: selectarea embrionilor sănătoși din punct de vedere genetic crește șansele unei sarcini reușite.
• Risc redus de avort spontan: embrionii fără anomalii cromozomiale au un risc mai scăzut de avort spontan.
• Prevenirea tulburărilor genetice: asigurarea faptului că copiii nu suferă de anumite tulburări moștenite.
• Luarea deciziilor în cunoștință de cauză: oferă cuplurilor informații importante pentru a le ajuta să își planifice familia.

Testarea genetică preimplantare (PGT) este un instrument valoros pentru cuplurile cu infertilitate sau cu risc de tulburări genetice.

Ajutând la identificarea embrionilor sănătoși din punct de vedere genetic pentru transfer, crește considerabil șansele de reușită a sarcinii și de naștere a unui copil sănătos.

Consultarea medicului dumneavoastră și a embriologului este esențială pentru înțelegerea corectă a procedurii și a rezultatelor testelor.

Sunteți gata să faceți primul pas?

Descărcați detalii despre testarea genetică sub forma unei broșuri PDF.